Logo Eurocat

Hoe vaak wordt er een erfelijke oorzaak gevonden voor aangeboren afwijkingen?

Bij het EUROCAT-netwerk zijn registraties voor aangeboren aandoeningen uit de meeste Europese landen aangesloten. Deze registraties houden bij hoeveel en welke aangeboren afwijkingen voorkomen in hun regio. Deze monitoring is belangrijk omdat je op deze manier schadelijke blootstellingen kunt ontdekken die de kans op aangeboren afwijkingen vergroten, bijvoorbeeld door medicijnen, infecties of pesticides. Bij kinderen die een aangeboren afwijking hebben als gevolg van een erfelijke ziekte weten we al wat de aangeboren afwijking heeft veroorzaakt. Daarom wordt deze categorie niet meegenomen in de monitoring. Het is belangrijk om te weten of er nu misschien meer erfelijke ziekten worden gevonden dan 10 jaar geleden en daarom hebben we dit onderzocht.

Methode

In dit onderzoek werden gegevens van 20 EUROCAT registraties, waaronder Eurocat Noord-Nederland, gebruikt over de periode 2013-2022. In totaal werden gegevens van ruim 100.000 zwangerschappen/kinderen gebruikt voor dit onderzoek. Er werd onderzocht hoe vaak erfelijke ziekten voorkwamen over de tijd. 

Ook werd er gekeken hoe vaak erfelijke ziektes werden gevonden in de verschillende EUROCAT-registraties en of bij bepaalde afwijkingen vaker erfelijke ziekten werden gevonden.
 


 

Resultaten

  • Er werd een erfelijke ziekte gevonden bij ongeveer 20% van de zwangerschappen/kinderen met een aangeboren afwijking: 20.000 van de 100.000.
  • In 2022 werd iets vaker een erfelijke ziekte gevonden dan in 2013. Het percentage erfelijke ziekten steeg in 10 jaar tijd met 3%.
  • Er waren grote verschillen tussen de EUROCAT-registraties, waarbij opviel dat in Noord-Nederland vrij vaak een erfelijke ziekte werd gevonden. Dit komt niet omdat erfelijke ziekten vaker voorkomen in Nederland, maar omdat er vaker erfelijkheidsonderzoek wordt gedaan ten opzichte van andere Europese landen.
  • Bij zwangerschappen/kinderen met een atrioventriculair septum defect (een hartafwijking die vaak voorkomt bij downsyndroom), een holoprosencefalie (een ernstige hersenafwijking) en een omfalocele (open buik) werd het vaakst een erfelijke ziekte gevonden, namelijk in 42 tot 61%.
     

Conclusie

In ongeveer 20% van de zwangerschappen/kinderen met een aangeboren afwijkingen werd een erfelijke oorzaak gevonden en dit steeg met 3% tussen 2013 en 2022. Deze kleine stijging heeft waarschijnlijk geen invloed op de monitoring van aangeboren afwijkingen door het EUROCAT-netwerk. EUROCAT zal het percentage erfelijke ziekten elke vijf jaar controleren.

Genetic diagnoses among congenital anomaly cases in Europe: data from the EUROCAT network

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41277385/

Auteurs

Bergman JEH, Perraud A, Garne E, Barisic I, Tucker D, Ballardini E, Bruneau L, Cavero-Carbonell C, Cousin I, Gatt M, Kovacheva K, Latos-Bielenska A, O’Mahony M, Monier I, Perthus I, Pertile R, Rissmann A, Rouget F, Santoro M, Sichitiu J, Verellen-Dumoulin C, Wertelecki W, Wellesley D, Morris JK