screening. De NIPT bijvoorbeeld, een bloedtest die aan het begin van de zwangerschap gedaan kan worden, maar ook de twintig weken echo.
Met de NIPT wordt getest op drie veelvoorkomende syndromen: down-, edwards- en patausyndroom. Met de twintig weken echo worden structurele afwijkingen opgespoord. De gegevens van deze testen worden opgeslagen in Peridos, een landelijke database. Helaas worden de uitkomsten van de zwangerschap (zoals mogelijke afwijkingen bij het kind) niet vastgelegd in Peridos. Hierdoor weten we niet precies hoe goed het screeningsprogramma werkt.
Wij als onderzoekers hebben gekeken hoe goed de verschillende screeningtests aangeboren afwijkingen opsporen. We hebben gegevens van kinderen met afwijkingen, geboren tussen 2011 en 2020 en geregistreerd in Eurocat, gekoppeld aan de Peridos-database. De resultaten bevestigen dat de NIPT goed is in het opsporen van down-, edwards- en patausyndroom. Ongeveer 90% van de kinderen met edwardssyndroom werden gevonden met de NIPT en 95% van de kinderen met downsyndroom.
Verder bleek dat met de twintig weken echo veel lichamelijke afwijkingen goed opgespoord kunnen worden, met name afwijkingen aan rug en hersenen, afwijkingen van de nieren, buikwanddefecten en hartafwijkingen met een afwijkend vierkamerbeeld.
Let op: Ons onderzoek betrof alleen Noord-Nederland en daarom was het aantal kinderen met een specifieke afwijking klein, ook al hadden we gegevens van 10 jaar. Onze resultaten benadrukken daarom het belang van het verzamelen van gegevens over alle zwangerschappen in Nederland.
Zo kunnen we meer onderzoek doen naar waar verbeteringen mogelijk zijn.
Marian Bakker 1,2, Willeke van der Weide 3, Wendy Koster 3 , Patrick van Santvoort 4, Leonie Duin 1,5
1 Stichting Prenatale Screening Noordoost Nederland; 2 Eurocat, afdeling genetica UMCG 3 Centrum voor Bevolkingsonderzoek, RIVM 4 Coöperatie Landelijk Bureau Prenatale Screening 5 Obstetrie en Gynaecologie, sectie Prenatale Diagnostiek, UMCG