Waarom zijn er registraties voor aangeboren afwijkingen?

Eurocat European Surveillance of Congenital Anomalies logo In 1957 werd in Nederland (en ook in andere landen) een nieuw medicijn
voorgeschreven. Dit medicijn was bekend onder twee namen: thalidomide en softenon. Pas later bleek dat vrouwen die vroeg tijdens de zwangerschap dit medicijn gebruikten een heel grote kans hadden op een kind met afwijkingen aan de armen en benen, het hart, de ogen en de oren.

Het medicijn bleek schadelijk te zijn voor het ongeboren kind, dit noemen we een teratogeen. Helaas waren toen al veel kinderen met aangeboren afwijkingen geboren. Om dit in de toekomst te voorkomen, zijn registraties voor aangeboren afwijkingen opgezet door heel Europa. De Nederlandse EUROCAT registratie bevindt zich in het UMC Groningen en telt hoeveel kinderen worden geboren met aangeboren afwijkingen in Groningen, Friesland en Drenthe.

Onderzoek van het EUROCAT netwerk

Omdat teratogenen vaak leiden tot meerdere aangeboren afwijkingen bij het ongeboren kind, is het belangrijk om dit goed in de gaten te houden. In dit onderzoek wordt beschreven hoe het EUROCAT netwerk dit doet. Er is gebruik gemaakt van data van 32 EUROCAT registraties over geboortejaren 2008-2016. Eerst werd met een algoritme gekeken hoeveel kinderen of foetussen meer dan één aangeboren afwijking hebben. Vervolgens hebben drie klinisch genetici bekeken of er echt sprake was van meerdere aangeboren afwijkingen zonder bekende erfelijke oorzaak. Er waren ruim 8.800 kinderen of foetussen met meerdere aangeboren afwijkingen. Toen werd gekeken welke aangeboren afwijkingen vaker samen voorkwamen dan je op basis van toeval verwacht.

Resultaten

Er waren 31 combinaties van aangeboren afwijkingen die vaker samen voorkwamen dan verwacht:

  • 20 combinaties van aangeboren afwijkingen waren onderdeel van een bekende diagnose. Bijvoorbeeld een gaatje tussen de hartkamers werd vaak samen gezien met een afsluiting van de slokdarm. Dit is bekend, want dit komt voor bij kinderen met de VACTERL associatie. Hierbij zie je vaak afwijkingen van de wervels, de anus, het hart, de slokdarm, de nieren en de ledematen. De oorzaak voor de VACTERL associatie is niet bekend.
  • 11 combinaties van aangeboren afwijkingen waren onbekend en er werd gezocht in wetenschappelijke artikelen of hier eerder iets over geschreven was. Zes van deze 11 combinaties bleken nieuw te zijn.

De zes nieuwe combinaties van aangeboren afwijkingen:

  1. Een hersenafwijking (encefalocele) en een te klein of afwezig oog
  2. Een gespleten lip en een te klein of afwezig oog
  3. Een waterhoofd en een hartafwijking genaamd hypoplastisch rechter hart
  4. Een afsluiting van de twaalfvingerige darm en een hartafwijking genaamd atrioventriculair septum defect
  5. Een afsluiting van de twaalfvingerige darm en een hartafwijking genaamd tetralogie van Fallot
  6. Een afsluiting van de twaalfvingerige darm en een afwijking uit de groep ernstige hartafwijkingen

De laatste drie overlappen elkaar. De afwijkingen aan de darm en het hart worden ook vaak gezien bij trisomie 21 (downsyndroom), maar dat was niet vastgesteld bij de kinderen of foetussen in deze studie.

Hoe verder?

De zes nieuwe combinaties van aangeboren afwijkingen zullen in meer detail worden onderzocht door EUROCAT. Dit vervolgonderzoek loopt nog.

Surveillance of multiple congenital anomalies; searching for new associations
Auteurs: Morris JK, Bergman JEH, Barisic I, Wellesley D, Tucker D, Limb E, Addor MC, Cavero-Carbonell C, Matias Dias C, Draper ES, Echevarría-González-de-Garibay LJ, Gatt M, Klungsøyr K, Lelong N, Luyt K, Materna-Kiryluk A, Nelen V, Neville A, Perthus I, Pierini A, Randrianaivo-Ranjatoelina H, Rankin J, Rissmann A, Rouget F, Sayers G, Wertelecki W, Kinsner-Ovaskainen A, Garne E.