In haar spreekkamer ziet internist-endocrinoloog Thera Links mensen die al jaren onderweg zijn. ‘Hun klachten passen niet in een standaardpatroon. Er is iets, maar het laat zich niet eenvoudig benoemen.’ Haar collega Terry Derks, kinderarts metabole ziekten, herkent dit: ‘Patiënten trekken zich niets aan van hoe een ziekenhuis georganiseerd is in afdelingen of clusters. Zij willen weten wat er met hen of met hun kind aan de hand is en wat we eraan kunnen doen.
‘De impact van een zeldzame ziekte is gigantisch.’
Het gaat om zeldzame aandoeningen zoals een erfelijke metabole ziekte, een erfelijke bijnieraandoening of een hormoonziekte. Complexe ziekten, die zich niet altijd volgens het boekje presenteren. Links: ‘Een diagnose betekent vaak een einde aan jarenlange onzekerheid.’
‘Vroeger voelde je je weleens een postzegeldokter,’ vertelt Links. ‘Je zag misschien één patiënt per jaar met een specifieke zeldzame aandoening. Net een postzegel in een album: klein, op zichzelf staand. Je had weinig vergelijkingsmateriaal en weinig collega’s met dezelfde ervaring. Nu is dat anders, we zijn netwerkartsen. Als ik een zeldzame diagnose stel, kan ik direct collega’s in Nederland of elders op de wereld raadplegen. Die stap is klein geworden en dat maakt echt een groot verschil.’
In het UMCG zijn 44 erkende expertisecentra voor zeldzame aandoeningen gebundeld in één netwerk. Specialisten, onderzoekers en paramedici werken multidisciplinair samen. Kleine aantallen worden groter wanneer kennis over grenzen heen wordt verbonden. Samenwerken met patiënten is daarbij essentieel: zij zijn de werkelijke experts.
Toch blijven de patiëntenzorg en het wetenschappelijk onderzoek naar zeldzame ziekten complex. ‘De wereld van de zeldzame ziekten is op alle terreinen ingewikkeld,’ zegt Derks. ‘Het stellen van de diagnose is moeilijk en duurt soms jaren. Onderzoek doen is lastig, omdat de aantallen patiënten klein zijn. En juist daardoor is het ook ingewikkeld om subsidies te krijgen.’
Die kleine aantallen werken op meerdere fronten door. Als er in een jaar slechts enkele patiënten met dezelfde diagnose zijn, zijn gegevens al snel herleidbaar. Privacybescherming is vanzelfsprekend essentieel, maar vraagt om slimme en zorgvuldige oplossingen om onderzoek mogelijk te houden.
Juist in die spanning tussen zorgvuldigheid en vooruitgang is specifieke expertise nodig. Artsen die niet alleen diagnosticeren en behandelen, maar ook onderzoeken. Die klinische vragen kunnen vertalen naar wetenschappelijke studies, en andersom.
Hierin spelen jonge artsen-onderzoekers een cruciale rol. Binnen het UMCG volgen een aantal studenten een uniek MD/PhD-traject: zij combineren hun studie Geneeskunde met promotieonderzoek. ‘Deze groep jonge collega’s is goud waard,’ zegt Derks. ‘Ze leren de patiëntenzorg én het wetenschappelijk onderzoek te begrijpen en te combineren. Ze kunnen schakelen tussen spreekkamer en bijvoorbeeld het laboratorium. Dat is precies wat dit vakgebied nodig heeft.’
‘Voor jonge artsen is het goed om zich te realiseren dat een zeldzame aandoening verder reikt dan de medische complexiteit’, vindt Derks. ‘Ouders met een kindje met een metabole ziekte bijvoorbeeld, die moeten continu beschikbaar zijn. Het vraagt al hun aandacht en energie.’ In de opleiding Geneeskunde in Groningen beginnen daarom alle woensdagen de eerste drie opleidingsjaren met een patiëntencollege. Patiënten vertellen zelf wat hun ziekte betekent voor hun dagelijks leven.
Links: ‘Sommige patiënten herinner ik me nog steeds. Zeker de eerste patiënt die vertelde over haar leven met een zeldzame ziekte. Dat maakte indruk. Het vormt je beeld van wat voor dokter je wilt zijn en het helpt je je te kunnen inleven in de situatie van een patiënt.’
‘Hoe complex het voor zorgverleners ook is, voor patiënten is het elke dag hun realiteit.’
Niet altijd lukt het om een diagnose te stellen. Dat blijft schuren. ‘Je wilt iedere patiënt helpen,’ zegt Derks. ‘Ook als het ingewikkeld is. Juist dan.’ Achter elke casus zit een mens die al jaren zoekt naar duidelijkheid. En dus blijven Links en Derks zoeken. In data, in overleg met collega’s, in internationale netwerken. Omdat ergens in die complexiteit het antwoord kan liggen. En omdat één gevonden nieuwe diagnose of behandeling de aanleiding kan zijn voor een belangrijke doorbraak.
