Het Zeldzame Ziekten Fonds heeft 250.000 euro subsidie gegeven aan onze afdeling Dermatologie om een therapie te ontwikkelen voor een van de meest ernstige vormen van de huidziekte Epidermolysis Bullosa (EB). Bij deze pijnlijke erfelijke huidziekte ontstaan er al bij lichte aanraking van de huid blaren, en kunnen ook de slijmvliezen van de mond, slokdarm en ogen worden aangedaan.

Met de subsidie gaat het UMCG de komende drie jaar onderzoek doen naar exon skipping therapie bij deze vorm van de Vlinderziekte: recessieve dystrofische epidermolysis bullosa. Patiënten met EB hebben een gen-defect waardoor hun lichaam geen of te weinig van het eiwit aanmaakt dat de verschillende huidlagen aan elkaar verbindt.

Fout in gen

Bij recessieve dystrofische epidermolysis bullosa zit er een fout in dit COL7A1-gen en dat kan leiden tot ernstige vergroeiingen van vingers en tenen, losrakende slijmvliezen, en een te kleine mond en vastgegroeide tong door verlittekening. Patiënten die deze ziekte hebben worden vaak niet ouder dan zo'n veertig jaar en hebben een lage kwaliteit van leven.

Proberen om lichaam toch gen te laten aanmaken

Met exon skipping therapie kan een fout in een gen worden gemaskeerd waardoor het lichaam het ontbrekende eiwit gaat aanmaken. Tijdens eerder onderzoek zijn er in het UMCG in het laboratorium testen gedaan bij muizen die op hun rug huidcellen van een EB-patiënt hebben. Na toediening van het geneesmiddel gingen de zieke huidcellen zelf collageen 7 aanmaken waardoor de huid gezonder werd.

Een onderzoeksteam dat van Dermatologie met onderzoekers Marcel Jonkman, Marjon Pasmooij, Jeroen Bremer en Daryll Eichhorn en klinisch geneticus Peter van den Akker gaat de therapie nu verder verfijnen en hoopt over drie jaar de eerste patiënten te kunnen behandelen met exon skipping therapie.