In Nederland heeft 6 tot 8 procent van de bevolking een zeldzame aandoening. Zeldzame aandoeningen zijn ziektes of syndromen die bij minder dan 1 op de 2000 mensen voorkomen. De aandoeningen zijn levensbedreigende of chronisch invaliderende ziekten die zo weinig voorkomen dat patiënten specialistische zorg nodig hebben. Daarvoor is het van groot belang dat de patiënt wordt doorverwezen naar een gekwalificeerd centrum. Bij erkende expertisecentra voor zeldzame aandoeningen kunnen deze patiënten terecht voor de gespecialiseerde zorg in de vorm van diagnostiek, en indien mogelijk voor behandeling, multidisciplinaire zorg en paramedische begeleiding.
Een expertisecentrum is belangrijk voor patiënten met aandoeningen die maar weinig voorkomen. Kennis en ervaring zijn gebundeld op 1 plek. Deskundigen die alles weten van een bepaalde aandoening werken samen in een multidisciplinair team. Zo'n team is altijd op de hoogte is van de nieuwste inzichten, behandelmethoden en richtlijnen. Dit draagt bij aan de totale kwaliteit van zorg als het gaat om behandeling, (paramedische) begeleiding en (na)zorg voor de patiënt.