Om te kunnen vaststellen welke ziekte of aandoening uw kind heeft, is onderzoek nodig. Hieronder staan de meest voorkomende onderzoeken kort beschreven. Als uw kind een onderzoek moet ondergaan, krijgen u en uw kind daar vooraf uitleg over.
Tijdens een spierecho worden de spieren met geluidsgolven op een monitor in beeld gebracht. De laborant doet koude gel op de arm of het been van uw kind en drukt een ronde kop van het apparaat stevig op de spier. Het onderzoek is niet pijnlijk. De meeste kinderen vinden het leuk om naar het computerscherm te kijken waarop de spier in beeld komt.
Dit onderzoek vindt plaats als het vermoeden bestaat dat er een afwijking in de zenuwen is. Een arts of verpleegkundige brengt een dunne naald in de spier van uw kind in om het elektrische signaal van de spier te meten. Er wordt een kleine stroomstoot (zoals bij schrikdraad) gegeven en vervolgens wordt gekeken hoe snel een spier reageert op deze prikkel. Dit onderzoek is vervelend voor uw kind en vooral bij jonge kinderen vaak moeilijk uit te voeren. Om ervoor te zorgen dat uw kind minder angstig is en het onderzoek goed verloopt, wordt uw kind heel goed voorbereid.
Bij dit onderzoek wordt de kracht van de spieren getest en in een getal uitgedrukt. Op basis van de uitkomst kan worden beoordeeld of uw kind net zoveel kracht heeft als een gezond kind van dezelfde leeftijd, gewicht en lengte. Kinderen vinden dit een leuk onderzoek.
Tijdens een spierbiopt neemt de arts met een dikke naald kleine hapjes uit een spier van het been. Deze stukjes spierweefsel worden daarna onder de microscoop onderzocht. Meestal wordt een deel van het spierweefsel voor verder onderzoek doorgestuurd naar gespecialiseerde laboratoria. Alle kinderen jonger dan tien jaar krijgen een lichte narcose voor dit onderzoek. Bij baby’s is dit onderzoek niet mogelijk. Bij hen neemt de chirurg een 'open' biopt, waarbij de baby onder narcose is.
Erfelijk materiaal (DNA) kan onderzocht worden met bloedonderzoek. Voor sommige aandoeningen kan de uitslag er al binnen zes weken zijn, voor de meeste aandoeningen duurt het onderzoek meerdere maanden tot soms jaren.
Tijdens een ECG (elektrocardiogram) wordt een ‘hartfilmpje’ gemaakt. Uw kind krijgt plakkers (elektrodes) op de borst geplakt met draadjes eraan. De draadjes verbinden de plakkers met het ECG-apparaat. De computer maakt een afbeelding van de elektrische activiteit van het hart. Het onderzoek is niet pijnlijk.
Met geluidsgolven wordt de hartspier en de pompfunctie van de hartspier van uw kind beoordeeld. Eerst krijgt uw kind wat koude gel op de borst, daarna ‘duwt’ en arts of verpleegkundige de kop van het echoapparaat over de borst. Het onderzoek is niet pijnlijk.
Uw kind doet een blaastest om te beoordelen of de inhoud van de longen en de kracht om in en uit te ademen voldoende is. Kinderen zien dit onderzoek als een spel omdat ze met behulp van een computerspel kaarsjes uitblazen of ballonnen de lucht in blazen. De test kan pas gedaan worden als uw kind goed kan meewerken. Dit is meestal vanaf zes jaar.