Het syndroom van Turner is een zeldzame, aangeboren aandoening die bij meisjes en vrouwen voorkomt. Normaal hebben meisjes en vrouwen 2 X-chromosomen. Bij Turner is dat er 1 minder. Soms mist er een stukje van een deel van beide X-chromosomen.
Een vrouw heeft 2 X-chromosomen. In elke cel in het lichaam zitten dan 2 X-chromosomen. Vrouwen met het syndroom van Turner hebben 1 X-chromosoom te weinig. Of 1 van de 2 X-chromosomen heeft een andere vorm. Of soms mist er in een deel van de cellen in het lichaam 1 X-chromosoom. En hebben de andere cellen 2 X-chromosomen.
Het syndroom van Turner is aangeboren. Soms worden de kenmerken pas op latere leeftijd zichtbaar. En stellen we de diagnose pas in de puberteit of op volwassen leeftijd. De kernmerken van het syndroom zijn bij iedere vrouw anders.
Bij het Turner syndroom zijn de inwendige geslachtsorganen anders ontwikkeld. Dit heet ook wel een geslachtsvariatie, of DSD. Andere kenmerken bij meisjes zijn:
Meisje en vrouwen met Turner hebben vaak 1 of meer problemen met de gezondheid. Bijvoorbeeld:
Het syndroom van Turner komt bij 1 op de 2500 meisjes voor.
Het syndroom van Turner ontstaat direct na de bevruchting van de eicel. Dus al voor de geboorte. Bij deze chromosoomafwijking eindigt het grootste deel van de zwangerschappen in een miskraam.
Het syndroom van Turner is meestal niet erfelijk. Ouders die een dochter met Turner krijgen hebben wel iets meer kans om opnieuw een dochter met Turner te krijgen. Bij een volgende zwangerschap kunnen we daarom prenataal onderzoek doen.
Als we denken dat een meisje of vrouw het Turner syndroom heeft, doen we chromosoom onderzoek. Dit is een bloedonderzoek waarbij we kijken naar afwijkingen in de chromosomen en genen. Als blijkt dat het meisje het syndroom van Turner heeft, blijft het onder controle van de kinderarts-endocrinoloog. We houden dan de groei en ontwikkeling van het meisje in de gaten.
Het syndroom van Turner is niet te genezen. Maar we kunnen de symptomen van het syndroom van Turner wel goed behandelen. Omdat de symptomen bij elke patiënt anders zijn, is de behandeling ook per persoon verschillend.
Kinderen krijgen bijvoorbeeld vaak een behandeling met groeihormoon, zodat ze langer worden. Om te puberteit op gang te brengen krijgen ze puberteitshormonen.
Vanwege de verschillende gezondheidsproblemen die voorkomen bij het Turner syndroom, werken we samen in een multidisciplinair team. Het behandelteam bestaat uit medisch specialisten en psychosociale hulpverleners. Bijvoorbeeld een kinderarts-endocrinoloog, internist-endocrinoloog, gynaecoloog en een maatschappelijk werker.
We werken veel samen met een (kinder)cardioloog, keel-neus-oorarts en klinisch psycholoog. Patiënten kunnen ook terecht bij een maatschappelijk werker. Die kan begeleiden bij de verwerking of het oplossen van allerlei psychosociale problemen die met deze aandoening kunnen samenhangen. Zoals ongewenste kinderloosheid.
Bekijk het behandelteamVoor een eerste afspraak kan de arts of specialist u verwijzen naar het Centrum voor Voortplantingsgeneeskunde.
Tot je 17e kan jouw arts of specialist je verwijzen naar het Beatrix Kinderziekenhuis.
Na de verwijzing sturen we een brief voor een eerste afspraak. We bespreken dan de diagnose en het behandelplan. Vaak samen is dat samen met een van de andere specialisten van het team. Samen bepalen we welke specialisten je verder begeleiden.
Om de gezondheidsproblemen op tijd te ontdekken blijf je je hele leven onder controle in het UMCG. Controles zijn zoveel mogelijk bij hetzelfde team.
Voor volwassen vrouwen gaan voor controle naar polikliniek Gynaecologie. U komt hiervoor 1 keer in de 2 jaar naar het ziekenhuis. Meestal heeft u een afspraak bij de internist-endocrinoloog. Die doet lichamelijk onderzoek en bespreken de resultaten van het bloed- en urineonderzoek. U heeft ook een afspraak bij uw gynaecoloog.
1 keer in de 5 jaar doen we gehooronderzoek, onderzoek van het hart en de grote lichaamsslagader. Als het nodig is, heeft u hiervoor vaker een afspraak.
Als je een behandeling krijgt met groeihormoon, kom je elke 4 maanden voor controle naar de polikliniek van het Beatrix Kinderziekenhuis. Als je geen behandeling krijgt met groeihormonen kom je 1 tot 2 keer per jaar voor controle.
1 keer in de 5 jaar krijg je een onderzoek van je hart bij de kindercardioloog. En 1 keer in de 3 jaar doen we een gehooronderzoek. Of vaker als dat nodig is.
Transitie
Tot je 17e ga je voor behandeling naar het Beatrix Kinderziekenhuis. Vanaf je 18e jaar ga je naar polikliniek Gynaecologie.
U kunt het Centrum voor Voortplantingsgeneeskunde bellen van maandag tot en met vrijdag, tussen 8.00 en 16.30 uur.
Je kunt de polikliniek Kinderendocrinologie bellen van maandag tot en met vrijdag, tussen 8.00 en 16.30 uur.