Als niet duidelijk is waarom een kind problemen met de botten heeft of niet goed groeit, kan een arts of specialist een kind verwijzen naar het UMCG. We doen dan verschillende onderzoeken.
Op welke leeftijd en hoe snel een kind de diagnose krijgt, verschilt. Als bekend is dat 1 van de ouders de ziekte heeft, dan kunnen we de diagnose vaak eerder stellen. Als dat niet zo is, dan kunnen we de diagnose pas stellen als het kind de symptomen van de ziekte krijgt.
We sturen na de verwijzing een brief en informatie voor een afspraak. Tijdens de 1e afspraak bespreken we de klachten en gezondheid. We doen ook meteen een paar onderzoeken.
Het is goed om thuis al op te schrijven waar je kind last van heeft. En welke vragen je hebt. Dan vergeet je niets tijdens de afspraak. Het kan helpen iemand mee te nemen naar de afspraak: 2 horen meer dan 1.
Als we een onderzoek of behandeling doen, zijn er vaak meerdere mogelijkheden zijn. Het is belangrijk dat je dit goed met de arts bespreekt. De 3 goede vragen helpen hierbij.
Om vast te stellen dat een kind XLH heeft en welke vorm, doen we verschillende onderzoeken.
Met bloed- en urineonderzoek kunnen we zien wat de oorzaak is van de klachten. We kunnen ook andere oorzaken uitsluiten.
Op een röntgenfoto van de knie en de hand kunnen we zien of een kind XLH heeft of een andere vorm van rachitis.
Op een echto van de nieren kunnen we zien of er verkalkingen zijn in de nieren.
DNA-onderzoek van het bloed vertelt ons of het inderdaad gaat om XLH en welke vorm. De afdeling Genetica doet familieonderzoek, bijvoorbeeld om te weten of 1 van de ouders de ziekte heeft. Soms weten ouders al dat hun kind hypofosfatemische rachitis (HR) heeft. Bijvoorbeeld omdat 1 van de ouders zelf de aandoening heeft. DNA-onderzoek bevestigt de diagnose.