Galgangatresie: zeldzame ziekte aan de galwegen bij pasgeboren baby's

De lever maakt gal. Via de galkanaaltjes in de lever, gaat de gal door de grotere galgangen naar de galblaas en naar de darm. De galblaas slaat die galvloeistof eventjes op om het daarna ook aan de dunne darm af te geven. De dunne darm heeft de galvloeistof nodig om vetten uit ons voedsel op te nemen uit de darm. Gal helpt ook om afvalstoffen uit het lichaam te krijgen.

Wat is galgangatresie?

Bij galgangatresie zijn de galwegen niet goed aangelegd. Hierdoor kan de galvloeistof niet uit de lever naar de galblaas en de darm gaan. Het hoopt zich dan op in de lever. In de galvloeistof zitten verschillende stoffen die schadelijk zijn als ze in de lever ophopen, zoals galzuren. Maar ook de gele stof bilirubine. Dit komt dan ook in het bloed en de rest van het lichaam terecht. Zo krijg je bijvoorbeeld geelzucht, dit is een gele kleur in je gezicht en oogwit.

Hoe vaak komt het voor?

Galgangatresie is een hele zeldzame ziekte. Per jaar worden er in Nederland ongeveer 10 kinderen met deze ziekte geboren.

Klachten en symptomen

Als de galvloeistof niet goed uit de lever kan aflopen, krijgt een kind de volgende klachten:

• Geelzucht: bij geelzucht wordt het gezicht en het oogwit geel. Dit komt door de stof bilirubine. Bilirubine is een afbraakstof van hemoglobine uit rode bloedcellen. Bilirubine heeft een geel-oranje kleur. Het gaat normaal gesproken met de galvloeistof de lever uit. Als het zich ophoopt in de lever, komt het in het bloed terecht. Daardoor kleuren je gezicht en oogwit geel.
  De meeste baby's zijn na de geboorte de eerste week een beetje geel. Maar bij kinderen met galgangatresie blijft de gele kleur aanwezig, of komt dit na 1 tot 2 weken weer terug.
• Lichtkleurige poep. Bilirubine geeft normaal gesproken kleur aan de ontlasting. Maar door   de afwezigheid van galwegen hoopt bilirubine zich op in de lever, en komt het niet in de darm. De ontlasting krijgt daardoor geen bruine kleur maar wordt lichtgrijs (zoals de kleur van stopverf).
• Vettige diarree: gal is nodig bij het verteren van vetten. Bij galwegatresie komt in de darmen niet genoeg galvloeistof. Dan wordt vet niet goed afgebroken, en krijgt een kind vettige diarree.
• Groeiachterstand: vooral bij baby's is het opnemen van vetten uit de voeding heel belangrijk voor de groei. Bij galgangatresie is er minder opname van vet. Hierdoor groeit een kind minder snel. Doordat een kind slechter groeit, krijgt het soms heel dunne armen en benen in vergelijking met de romp.

Wat is de oorzaak van galgangatresie?

Het is niet duidelijk waardoor een kind galgangatresie krijgt. Kinderen worden geboren met galgangatresie of het ontstaat in de eerste weken na de geboorte.

Een klein deel van de kinderen met galgangatresie heeft ook andere aangeboren aandoeningen. Bijvoorbeeld de aanleg van de milt. We denken dat erfelijkheid bij deze kinderen een rol speelt in het ontstaan van galgangatresie. Maar het is niet bewezen dat galgangatresie bij een volgende zwangerschap dan weer ontstaat.

UMCG Expertisecentrum voor Aangeboren Galwegafwijkingen

Het UMCG is een expertisecentrum voor zeldzame aangeboren aandoeningen aan de galweg bij kinderen. Een zeldzame aandoening is een ziekte die minder dan 1 op de 2.000 mensen heeft.

Het ministerie van VWS heeft het UMCG aangewezen als expert in deze zorg. 

In Nederland heeft het UMCG Kinderlevercentrum de meeste ervaring met de behandeling van galgangatresie bij kinderen.