Amyloïdose is de naam van aandoeningen die alle behoren tot een aparte ziektecategorie, namelijk de eiwitvouwziekten. Verkeerd gevouwen eiwitten worden hierbij extracellulair in weefsel afgezet.
Als afzetting van amyloïd lokaal beperkt blijft tot één orgaan kan het ernstige lokale problemen geven. Bij systemische afzetting raken vitale organen, zoals hart, nieren, lever en zenuwen progressief beschadigd. Onbehandeld ontstaan hierdoor ernstige problemen met dodelijke afloop. Het is belangrijk om te weten welk eiwit verkeerd gevouwen wordt en welke organen beschadigd zijn geraakt. De huidige behandeling is gericht op het stoppen van verdere aanvoer van het verkeerd gevouwen eiwit. Nieuwe behandelingsvormen zijn in ontwikkeling.
Diverse medisch specialisten zijn betrokken. De patholoog helpt bij het vaststellen van de ziekte en vinden van het verkeerd gevouwen eiwit in een stukje weefsel (typeren). Verschillende orgaanspecialisten raken betrokken als hun orgaan (zoals hart, lever, nieren, zenuwen, etc.) beschadigd raakt. Daarnaast zijn radiologen, nucleair geneeskundigen, chemici en genetici betrokken.
Geprobeerd wordt om zo snel en zo weinig belastend mogelijk de ziekte met zekerheid vast te stellen en te typeren (meestal AA-, AL- of ATTR-type). Het aantal betrokken organen en de ernst van de orgaanbeschadiging wordt zo goed mogelijk vastgelegd om hiermee de levensverwachting en risico's m.b.t. behandeling te bepalen.
Het huidige onderzoek beoogt zoveel mogelijk informatie uit een geringe hoeveelheid vetweefsel vlak onder de buikhuid krijgen. Hierdoor kan de aanwezigheid van amyloïdose worden aangetoond, getypeerd en vervolgd. Daarnaast worden verschillende afbeeldende technieken (zoals echo, MRI, SAP scan, skeletscan en MIBG scan) gebruikt om orgaanbetrokkenheid te ontdekken en vervolgen.
De behandelende specialisten hebben uitgebreide kennis van en ervaring met deze ziekte. Er is goed onderling contact en afstemming over de bevindingen en duidelijk is wie op welk moment de verantwoording draagt. De coördinator van het expertisecentrum fungeert hierbij als spil. Indien nodig wordt overlegd met centra elders ter wereld.
De expertisecentra van het UMCG bundelen alle kennis over specifieke aandoeningen die zeldzaam zijn of een uitzonderlijk beloop hebben. Deze centra vormen dé plek voor patiënten die zeer specialistische zorg nodig hebben en waarvoor geen doorverwijzing meer mogelijk is. Hiermee geven we als UMCG invulling aan de topreferente zorgfunctie.