Ons expertisecentrum richt zich op de diagnose en behandeling van alle typen erfelijke en verworven amyloïdose. Amyloïdose is een zeldzame, levensbedreigende ziekte die vaak laat wordt ontdekt. We kunnen de ziekte nog niet genezen, maar wel behandelen en zo vertragen. We doen al meer dan 50 jaar onderzoek naar deze ziekte zodat we de zorg voor patiënten steeds verder kunnen verbeteren.
Het UMCG is een expertisecentrum op het gebied van de zeldzame aandoening amyloïdose, een eiwitstapelingsziekte. Sommige aandoeningen komen zo weinig voor dat het goed is om de kennis over en het onderzoek naar deze aandoeningen samen te brengen in een expertisecentrum.
Het ministerie van VWS heeft het UMCG aangewezen als expertisecentrum voor de zorg voor patiënten met amyloïdose.
Het lichaam maakt veel verschillende soorten eiwitten aan. Die eiwitten zijn de bouwstenen voor alle cellen. Het lichaam kan ze ook weer opruimen en opnieuw gebruiken. Die eiwitten worden op een bepaalde manier gevouwen.
Bij amyloïdose worden de eiwitten verkeerd gevouwen. Het eiwit lost niet op, maar stapelt zich op als kleine, dunne vezeltjes (fibrillen) in organen en weefsel. Door deze fibrillen gaan organen slechter werken.
Amyloïdose kan lokaal zijn, dat betekent dat de ziekte op één plaats in het lichaam ontstaat, en zich niet verder verspreidt. Voorbeelden hiervan zijn de ziekte van Alzheimer (amyloïd in de hersenen) en diabetes mellitus type II (ouderdomssuikerziekte, amyloïd in de eilandjes van Langerhans in de alvleesklier). Lokaal kan er ook Insuline ophopen als amyloid (AIns amyloïdose) op de plaatsen waar insuline onderhuids wordt toegediend.
De meeste soorten amyloïdose zijn systemisch. De ziekte komt dan voor in verschillende organen en weefsels in het lichaam. De meest voorkomende soorten systemische amyloïdose zijn:
| Type amyloïdose | Eiwit | Onderliggende ziekte/proces | Organen |
|---|---|---|---|
| AA-amyloïdose | Serum amyloïd A | Langdurige ontsteking | Nieren. autonoom zenuwstelsel, maag-darmkanaal |
| AL-amyloïdose | Kappa vrije lichte keten, Lambda vrije lichte keten | Plasmacelkanker | Hart, nieren, lever, milt, zenuwstelsel, maag- darmkanaal, gewrichten, tong, bloedvaten |
| Verworven/wild type ATTR (ATTRwt) | Transthyretine | Ouderdom | Hart, carpaletunnelsyndroom, wervelkanaalstenose, peesrupturen |
| Erfelijke ATTR (ATTRv) | Transthyretine | Mutatie | Zenuwstelsel, hart, ogen, hersenvliezen |
Zeldzamere typen amyloïdose:
| Gemuteerd eiwit | Aangedane organen |
|---|---|
| Apolipoproteïne A-I | Zenuwen, nieren, hart, lever, stembanden, huid |
| Apolipoproteïne A-II | Nieren, hart |
| Apolipoproteïne C-II | Nieren |
| Apolipoproteïne C-III | Nieren |
| Beta-2 microglobuline | Maag- darmkanaal, autonoom zenuwstelsel, speeksel- en traanklieren |
| Cystatine | Hersenen |
| Fibrinogeen A α-keten | Nieren |
| Gelsolin | Zenuwstelsel, huid en ogen |
| Interleukin-31 receptor A | Huid |
| Lysozyme | Nieren, lever, hart, milt, maag- darmstelsel en speekselklieren |
| Oncostatin M receptor | Huid |
Uw specialist kan u voor een afspraak verwijzen naar de afdeling Interne Geneeskunde. Dit is de afdeling waar het expertisecentrum onder valt. Wij bekijken bij wie u het best terecht kunt.
We proberen zo snel mogelijk de ziekte vast te stellen en te typeren. Daarvoor doen we een biopsie. We halen dan een beetje weefsel weg, dat we onderzoeken in het laboratorium. We doen ook bloedonderzoek en als het om een erfelijke soort gaat, ook erfelijkheidsonderzoek.
We onderzoeken ook welke organen aangedaan zijn en hoe erg. We bespreken welke behandeling mogelijk is en maken een behandelplan. De behandeling hangt af van het type amyloïdose. Dat plan bespreken we samen met u. We geven dan ook informatie over de ernst van de ziekte en wat u kunt verwachten.
De behandeling is vooral gericht op de afname van de bouwstenen van het amyloïd. Hierdoor stopt de aangroei van de amyloïdafzettingen. De functie van de aangedane organen verbetert dan en daarmee ook de kwaliteit van leven. Daarnaast geven we ook orgaanondersteunende therapie.
In ons expertisecentrum werken veel verschillende specialisten samen. Bijvoorbeeld de patholoog, geneticus en chemicus die helpen bij het bepalen van het soort amyloïdose. De hematoloog is essentieel bij AL-amyloïdose. De cardioloog, nefroloog en neuroloog zijn betrokken als bijvoorbeeld het hart, de nieren, of de zenuwen aangedaan zijn. Radiologen en nucleair geneeskundigen leveren afbeeldende informatie over de ziekte. De verpleegkundig specialist informeert en begeleidt de patiënt.
Door op deze manier samen te werken, bieden we de beste zorg.
Voor de diagnose en behandeling van amyloïdose is veel kennis nodig. Daarom doen we veel wetenschappelijk onderzoek naar hoe we beter en sneller een diagnose kunnen stellen, en ook naar welk soort amyloïdose iemand heeft.
Als expertisecentrum doen we mee aan internationale studies naar behandelingen met nieuwe medicijnen. Met die medicijnen kan de amyloïdose gestopt worden, en soms zelfs omgekeerd worden.
Bij een gevaarlijke en onbekende aandoening zoals amyloïdose is overdracht van kennis en ervaring heel belangrijk. Hierdoor kunnen medisch specialisten zoals cardiologen, neurologen, nefrologen en internisten patiënten met amyloïdose snel herkennen. Hoe sneller de ziekte ontdekt wordt, hoe beter de prognose.
Daarnaast willen we niet alleen dat de ziekte eerder herkent wordt, maar ook dat er meer kennis is over de behandeling ervan met medicijnen en andere behandelmethoden. We delen die kennis door het opleiden van studenten, medische specialisten en het schrijven van publicaties.
Het expertisecentrum is onderdeel van het Europese referentienetwerk (ERN) RITA. Dit is een Europees netwerk voor ziekenhuizen met expertise op het gebied van immunodeficiëntie, auto-inflammatie en auto-immuunziekten.
Het probleem van amyloïdose is dat geen enkel ERN alle typen amyloïdose herbergt. Daarom hebben expertisecentra voor amyloïdose in verschillende landen ieder een ander ERN gekozen, zoals zeldzame hartziekten (GUARD-HEART), neuromusculaire ziekten (ERN-NMD) en bloedziekten (EuroBloodNet).
In het UMCG hebben wij gekozen voor RITA vanwege autoinflammatoire ziekten die AA-amyloïdose kunnen veroorzaken, om dwarsverbanden aan te gaan met elke andere ERN die amyloïdose herbergt.
Het belangrijkste doel van ERN RITA is de zorg voor alle Europese burgers met amyloïdose te verbeteren. En ook om de toegang tot optimale zorg en innovatie in alle EU-lidstaten te verbeteren. Dat doen we op Europees niveau bijvoorbeeld door best practices met elkaar te delen en kennis binnen referentienetwerken met elkaar uit te wisselen. Ook hebben we gezamelijke richtlijnen voor de diagnostiek en behandeling van amyloïdose die we regelmatig aanpassen op basis van de laatste ontwikkelingen.
We proberen de behandeling zo dicht mogelijk bij huis te geven. We werken daarom samen binnen het amyloïdose expertisenetwerk met het UMC Utrecht en met andere ziekenhuizen in ons land. We delen onze wetenschappelijke en specialistische kennis, zodat patiënten in het hele land beter geholpen kunnen worden.
De expertisecentra van het UMCG bundelen alle kennis over specifieke aandoeningen die zeldzaam zijn of een uitzonderlijk beloop hebben. Deze centra vormen dé plek voor patiënten die zeer specialistische zorg nodig hebben en waarvoor geen doorverwijzing meer mogelijk is. Hiermee geven we als UMCG invulling aan de topreferente zorgfunctie.
U kunt voor advies en intercollegiaal overleg over amyloïdose terecht bij ons expertisecentrum. Bellen kan van maandag tot en met vrijdag, tussen 8.00 en 16.30 uur op het nummer (050) 361 91 24. Een e-mail sturen kan ook.
Patiënten kunnen bellen naar (050) 361 34 00. U kunt ook een e-mail sturen: [email protected].