dit pakket omvat de bepaling van de volgende enzymen:
arylsulfatase B
beta-D-glucuronidase
alpha-L-iduronidase
N-acetyl-alpha-D-glucosaminidase
alpha-L-fucosidase
alpha-D-mannosidase
beta-D-galactosidase
beta-mannosidase
aspartylglucosaminidase
iduronaat-2-sulfatase,
acetyl-CoA alfa-glucosaminide n-acetyltransferase
Celkweek en Enzymatisch
na uitvoer van de analyse
Huidbiopt + formulier tav Enzymdiagnostiek, laboratorium metabole ziekten, naar afdeling Genetica (UMCG) zenden. Wanneer de fibroblasten zijn opgekweekt, dan worden deze bij het laboratorium metabole ziekten verder verwerkt.
Klinische indicatie is gewenst voor machtigingsaanvraag voor postnataal biochemisch onderzoek - enzymdiagnostiek (stofwisselingsonderzoek).
Mw. Dr. M.R Heiner-Fokkema
Dr. J. Groen
Centrale monsterreceptie
tel.: (050 36)18040
UMCG
Postbus 30001
9700 RB Groningen
staan in rapportage