Nitisinone (NTBC) is een medicament dat gebruikt wordt bij patienten met tyrosinemie type I (fumarylacetoacetase deficientie) en bij alkaptonurie (homogentisate 1,2 dioxygenase deficientie). Nitisinone inhibeert het enzym 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase en vermindert bij beide metabole ziekten de stapeling van toxische metabolieten.
De bloedspot NTBC bepaling is gevalideerd voor het monitoren van de behandeling van patienten met tyrosinemie type 1.
LC-MS/MS
dagelijks
1x per 3 weken
na uitvoer van de analyse
Bloedspots worden gemaakt door capillair, Li-heparine of EDTA-bloed te druppelen op een bloedspot kaart. Deze kaarten zijn verkrijgbaar bij het laboratorium metabole ziekten UMCG [via 050-3613295]. Een prikinstructie is verkrijgbaar in overleg met de polikliniek kindergeneeskunde UMCG.
Verpakken in een sealbag en bewaren in vriezer MZ-02 in bakje
`Bloedspot NTBC/SA`.
1. Bloedspotkaarten zijn verkrijgbaar bij het laboratorium metabole ziekten.
2. Voorzie bloedspotkaart van: naam, geboortedatum, prikdatum, UMCG-nummer,barcodestikker met labnummer en de aangevraagde bepaling. Indien neonatale screening: noteer ook de afwijkende test op de bloedspotkaart.
3. Leg onder het filtreerpapier een papieren handdoekje.
4. Homogeniseer het bloed door de buis enkele malen om te zwenken.
5. Pipetteer met een plastic 1 ml pasteurspipet één druppel bloed per rondje op het filtreerpapier.
6. Laat bloedspots min 3 uur drogen bij kamertemperatuur.
7. Stuur bloedspotkaarten naar het lab metabole ziekten.
Aanvragen voor metabool onderzoek basisdiagnostiek graag orderen via het patiëntendossier EPD. Voor externe aanvragers is een aanvraagformulier beschikbaar. Het 'Aanvraagformulier Metabole Ziekten Basisdiagnostiek' is hierboven te downloaden onder 'aanvraag specificaties' of te verkrijgen via het secretariaat van het laboratorium metabole ziekten.
Mw. Dr. M.R Heiner-Fokkema
Dr. J. Groen
Dr. R.G.H.J. Maatman
UMCG
Laboratorium metabole ziekten
Huispostcode EA60
Postcode 30001
9700 RB
Groningen
De meeste patiënten met tyrosinemie type I bereiken een bloedspot succinylaceton concentratie in het referentiewaarden gebied bij een bloedspot NTBC concentratie tussen 20-40 umol/L.