Bepalingen Acetyl-CoA:glucosaminidase acetyltransferase

Acetyl-CoA:glucosaminidase acetyltransferase in bloed

LOINC Code

24022-0

Trefwoorden

Mucopolysaccharidose IIIc, MPS IIIc, Sanfilippo syndroom C, HGSNAT, metabool, enzym

Klinisch doel

Klik voor meer informatie

Voor diagnostiek naar MPS IIIc (Sanfilippo syndroom C). Tevens ter duiding van mutaties in het HGSNAT gen.

Analysemethode

Enzymatisch

  • Insturen mogelijk

    Normaal : Werkdagen, 08.00 - 15.00 uur

    Bepalingsfrequentie

    Normaal : 3 week - 3 maand

    Rapportage

    Normaal : na uitvoer van de analyse

  • Formulier voor download op internet

    Aanvraagformulier Metabole Ziekten Enzymdiagnostiek

    Materiaalgroep

    bloed

    Benodigd materiaal

    5 - 10 ml. bloed op kamertemperatuur in een Lithium-Heparine buis 10 ml


    Bewaaromstandigheden

    Niet centrifugeren, bij kamertemperatuur bewaren.

    Opmerkingen

    Het materiaal dient vóór 15:00 uur op het laboratorium te zijn.
    Klinische indicatie gewenst; voor machtigingsaanvraag voor postnataal biochemisch onderzoek - enzymdiagnostiek (stofwisselingsonderzoek)

  • Afdeling

    Laboratoriumgeneeskunde

    Laboratorium

    Metabole ziekten

    Laboratoriummanager

    A. Timmer
    via secretariaat Laboratorium Metabole Ziekten

    [email protected]

    Klinisch Chemicus

    Mw. Dr. M.R Heiner-Fokkema

    Klinisch Chemicus

    Dr. J. Groen

    Verzendomstandigheden

    Volbloed binnen 24 uur op kamertemperatuur versturen.

    Secretariaat Metabole ziekten

    tel.: (050 36)13295

    Email: [email protected]

    Verzendadres

    UMCG
    Laboratorium metabole ziekten
    Huispostcode EA60
    Postcode 30001
    9700 RB
    Groningen

  • Referentiewaarden

    Referentiewaarden worden gerapporteerd bij de uitslag.

    Achtergrondinformatie

    Bron: eigen referentiewaarden.

  • Aanmaakdatum

    09-05-2025 16:29:32

    Laatste wijzigingsdatum

    21-05-2025 09:52:22