Deze bepaling wordt uitgevoerd voor het uitsluiten/aantonen van een biotinidase deficientie. Deze aandoening zit in de hielprikscreening sinds 2007.
Tevens kan de bepaling van biotinidase in plasma zinvol zijn bij patienten met een hypoglycemie waarbij sprake is van een verdenking op een glycogeenstapelingsziekte, in het bijzonder GSD-Ia. Verhoogde waarden zijn ook beschreven bij patienten met GSD-III, GSD-IV en GSD-IX.
Enzymatisch
7 dagen per week, 24 uur per dag
afhankelijk van het aanbod
uiterlijk 3 weken na ontvangst monster
CITO : binnen 3 werkdagen
Wanneer alleen biotinidase gewenst is: Volbloed centrifugeren en plasma opslaan bij -20 C tot verzending.
Wanneer deze bepaling gecombineerd aangevraagd wordt met andere enzymbepalingen: Niet centrifugeren, bij kamertemperatuur bewaren en binnen 24 uur na afname verzenden.
Het materiaal dient voor 15:00 uur op het laboratorium te zijn wanneer de aanvraag gecombineerd is met een enzym aanvraag in leukocyten.
Klinische indicatie gewenst; voor machtigingsaanvraag voor postnataal biochemisch onderzoek - enzymdiagnostiek (stofwisselingsonderzoek)
Mw. Dr. M.R Heiner-Fokkema
Dr. J. Groen
UMCG
Laboratorium metabole ziekten
Huispostcode EA60
Postcode 30001
9700 RB
Groningen
Referentiewaarden worden gerapporteerd bij de uitslag.
Eigen referentiewaarden.