Bepalingen alfa-D-Galactosidase

alfa-D-Galactosidase in leukocyten

LOINC Code

24049-9

Trefwoorden

Ziekte van Fabry; GALA; M. Fabry; alpha-galactosidase A, EFAB, metabool, enzym, GLA

Klinisch doel

Klik voor meer informatie

Enzymbepaling voor diagnostiek naar de ziekte van Fabry. Kan bepaald worden bij klinische verdenking op ziekte van Fabry of bij bevestiging van de pathogeniciteit van genetische varianten in het GLA gen. 

Analysemethode

Enzymatisch

  • Verwerkings- en transportcondities NVKC

    Klik Hier

  • Insturen mogelijk

    Normaal : alleen na telefonisch overleg met het laboratorium metabole ziekten.

    Rapportage

    Normaal : na uitvoer van de analyse

  • Formulier voor download op internet

    Aanvraagformulier Metabole Ziekten Enzymdiagnostiek

    Materiaalgroep

    leukocyten

    Benodigd materiaal

    10 ml. bloed op kamertemperatuur in een Lithium-Heparine buis 10 ml


    Bewaaromstandigheden

    Niet centrifugeren, bij kamertemperatuur bewaren.

    Opmerkingen

    Het materiaal dient vóór 15:00 uur op het laboratorium te zijn.
    Klinische indicatie gewenst; voor machtigingsaanvraag voor postnataal biochemisch onderzoek - enzymdiagnostiek (stofwisselingsonderzoek)

  • Afdeling

    Laboratoriumgeneeskunde

    Laboratorium

    Metabole ziekten

    Laboratoriummanager

    A. Timmer
    via secretariaat Laboratorium Metabole Ziekten

    [email protected]

    Klinisch Chemicus

    Mw. Dr. M.R Heiner-Fokkema

    Klinisch Chemicus

    Dr. J. Groen

    Verzendomstandigheden

    Volbloed binnen 24 uur op kamertemperatuur versturen.

    Secretariaat Metabole ziekten

    tel.: (050 36)13295

    Email: [email protected]

    Verzendadres

    UMCG
    Laboratorium metabole ziekten
    Huispostcode EA60
    Postcode 30001
    9700 RB
    Groningen

    Kwaliteitssysteem geïmplementeerd

    KG.DIAG.10 (M078)

  • Referentiewaarden

    staan vermeld in de rapportage in GLIMS

  • Aanmaakdatum

    22-10-2008 00:00:00

    Laatste wijzigingsdatum

    10-04-2024 12:22:51