Bij verdenking op een oligosaccharidose of een defect in het metabolisme/transport van siaalzuur. De volgende ziektebeelden kunnen met deze analyse worden aangetoond: alfa-mannosidose, beta-mannosidose, alpha-fucosidose, GM1-gangliosidose, GM2-gangliosidose/Sandhoff, N-aspartylglucosaminurie, Schindler/Kanzaki, sialidose en galactosialidose. Bij patienten met de ziekte van Pompe (GSD II) en een aantal andere glycogenoses kan in sommige gevallen een verhoogde excretie worden gevonden van tetraglucoside en andere afbraakproducten van glycogeen. Bij verhoogde excreties van deze glycogeen afbraakproducten wordt tevens een kwantitatieve bepaling van het specifieke tetraglucoside uitgevoerd.
LC-MS/MS
Het profiel vormt tesamen met de kwantitatieve bepaling van mucopolysacchariden excretie en de bepaling van vrij siaalzuur de basisdiagnostiek van lysosomale stapelingsziekten. Hiermee worden NIET alle lysosomale stapelingsziekten gedetecteerd. Dit geldt in het bijzonder voor lysosomale stapelingsziekten, waarbij wateronoplosbare stoffen stapelen, met name lipiden.
Gevroren bewaren.
Normaal: urine : 7 dagen per week, 24 uur per dag
Normaal: urine : 1x per 3 weken
Normaal: urine : na ca. 4 weken
Bij voorkeur min. 10 mL urine in een Urinebuis rondbodem 11 ml, of conisch 9.5ml 211204
Aanvragen voor metabool onderzoek basisdiagnostiek graag orderen via het patiëntendossier EPD. Voor externe aanvragers is een aanvraagformulier beschikbaar. Het 'Aanvraagformulier Metabole Ziekten Basisdiagnostiek' is hierboven te downloaden onder 'aanvraag specificaties' of te verkrijgen via het secretariaat van het laboratorium metabole ziekten.
Mw. Dr. M.R Heiner-Fokkema
Dr. J. Groen
Dr. R.G.H.J. Maatman
Centrale monsterreceptie
tel.: (050 36)18040
UMCG
Postbus 30001
9700 RB Groningen
UMCG
Laboratorium metabole ziekten
Huispostcode EA60
Postcode 30001
9700 RB
Groningen
De bepaling van oligosacchariden wordt kwalitatief beoordeeld. Bij een afwijkende uitslag wordt de uitslag becommentarieerd.
De bepaling van oligosacchariden en vrij siaalzuur in urine wordt per 10-8-20 uitgevoerd met behulp van LC-MS/MS. Hiermee worden de bepalingen met dunne laag chromatografie vervangen.
De bepaling met LC-MS/MS is van hoge kwaliteit, vooral bij licht verhoogde excreties van karakteristieke oligosacchariden en vrij siaalzuur is de diagnostische waarde hoger dan met de voorgaande methode. Tevens is de methode specifieker tov de bepalingen met dunne laag chromatografie. Een bijkomend voordeel is dat er voor de bepaling niet meer 1200 ul urine, maar slechts 50 ul urine noodzakelijk is.