Next generation sequencing (NGS)
Normaal : werkdagen 08.00 - 16.30 uur
Normaal : binnen 2 weken na ontvangst
Mw. Dr. L.B. Bungener
Mw. Dr. R.G.M. Lammerts
mw. Dr. C. Roozendaal
Mw. Dr. A.J.A. Lambeck
Dr. B.J. Kroesen
Transplantatie Immunologie
tel.: (050 36)14056
Opmerking: openingstijden lab: 08.00 - 16.30 uur
Een HLA-DQ typering dient primair ter uitsluiting van de (toekomstige) diagnose coeliakie (CBO richtlijn Coeliakie en Dermatitis Herpetiformis, 2008). Het HLA-DQ2 en/of -DQ8 dragerschap komt echter vrij algemeen voor (43% in de Nederlandse populatie).
Bij afwezigheid van HLA-DQ2 en -DQ8 in risicogroepen is het ontwikkelen van coeliakie onwaarschijnlijk en kan herhaald serologisch testen achterwege blijven.
Bij kinderen met symptomen van coeliakie kan het positief zijn voor HLA-DQ2 en/of -DQ8 gebruikt worden ter ondersteuning van de diagnose (ESPGHAN richtlijn coeliakie, 2012: JPGN, 2012;54:15-19).
De bekende met coeliakie geassocieerde HLA-molecuul combinaties voor DQ2 zijn DQB1*02:01-DQA1*05, DQB1*02:02-DQA1*05, en (in mindere mate) DQB1*02:02-DQA1*02:01.
De bekende met coeliakie geassocieerde HLA-molecuul combinatie voor DQ8 is DQB1*03:02-DQA1*03.
Gedetailleerde informatie mbt de gerapporteerde HLA-molecuul combinaties is bekend bij het laboratorium.
HLA-DQ2 bestaande uit de combinatie DQB1*02:02-DQA1*02:01 is in geringe mate geassocieerd met coeliakie. Positiviteit voor deze vorm van DQ2 , zonder additioneel met coeliakie geassocieerd HLA-molecuul, wordt door ons als zodanig gerapporteerd (in aanvulling op de CBO Richtlijn).
De kwantitatieve aanwezigheid van de afzonderlijke DQ-ketens is van belang voor het inschatten van het risico op coeliakie. Bij het homozygoot tot expressie komen van twee dezelfde met coeliakie geassocieerde HLA-moleculen, of bij het heterozygoot tot expressie komen van twee verschillende HLA-moleculren, is er op basis van het zgn “gendosis effect” sprake van een verhoogd risico op, en mogelijk ernstiger vorm van, coeliakie.