Bepalingen Acyl-CoA dehydrogenase: MCAD

Acyl-CoA dehydrogenase: MCAD in leukocyten

Trefwoorden

ACADM, acyl-CoA dehydrogenase, medium-chain, medium-chain acyl-CoA dehydrogenase, MCAD, EMCA. metabool, enzym

Klinisch doel

Klik voor meer informatie

Deze bepaling is zinvol bij een klinische verdenking of biochemische verdenking (afwijkende plasma acylcarnitines en urine organische zuren) op medium chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficientie. Ook kan de bepaling worden gebruikt ter bevestiging van de pathogeniciteit van genetische varianten in het gen dat codeert voor MCAD (ACADM).

Analysemethode

Enzymatisch

  • Verwerkings- en transportcondities NVKC

    Klik Hier

  • Bepalingsfrequentie

    afhankelijk van het aanbod

    Rapportage

    na uitvoer van de analyse

  • Formulier voor download op internet

    Aanvraagformulier Metabole Ziekten Enzymdiagnostiek

    Materiaalgroep

    leukocyten

    Benodigd materiaal

    5 - 10 ml bloed op kamertemperatuur in een Lithium-Heparine buis 10 ml


    Opmerkingen

    Het materiaal dient vóór 15:00 uur op het laboratorium te zijn.
    Klinische indicatie gewenst; voor machtigingsaanvraag voor postnataal biochemisch onderzoek - enzymdiagnostiek (stofwisselingsonderzoek)

  • Afdeling

    Laboratoriumgeneeskunde

    Laboratorium

    Metabole ziekten

    Laboratoriummanager

    A. Timmer
    via secretariaat Laboratorium Metabole Ziekten

    [email protected]

    Klinisch Chemicus

    Mw. Dr. M.R Heiner-Fokkema

    Klinisch Chemicus

    Dr. J. Groen

    Secretariaat Metabole ziekten

    tel.: (050 36)13295

    Email: [email protected]

    Verzendadres

    UMCG
    Laboratorium metabole ziekten
    Huispostcode EA60
    Postcode 30001
    9700 RB
    Groningen

    Kwaliteitssysteem geïmplementeerd

    KG.DIAG.04 (M078)

  • Referentiewaarden

    Staan vermeld in de rapportage.

  • Aanmaakdatum

    22-10-2008 00:00:00

    Laatste wijzigingsdatum

    13-09-2023 11:57:21