Bij verdenking op een metabole ziekte in het purine en pyrimidine metabolisme en bij nierstenen.
Vloeistofchromatografie-Massaspectrometrie (LCMS)
Normaal : 7 dagen per week, 24 uur per dag
Normaal : één keer per 2 weken
Normaal : na uitvoer van de analyse
Bij voorkeur min. 10 mL urine in een Urinebuis rondbodem 11 ml, of conisch 9.5ml 211204
Gevroren bewaren.
Aanvragen voor metabool onderzoek basisdiagnostiek graag orderen via het patiëntendossier EPD. Voor externe aanvragers is een aanvraagformulier beschikbaar. Het 'Aanvraagformulier Metabole Ziekten Basisdiagnostiek' is hierboven te downloaden onder 'aanvraag specificaties' of te verkrijgen via het secretariaat van het laboratorium metabole ziekten.
Mw. Dr. M.R Heiner-Fokkema
Dr. J. Groen
Dr. R.G.H.J. Maatman
Centrale monsterreceptie
tel.: (050 36)18040
UMCG
Postbus 30001
9700 RB Groningen
UMCG
Laboratorium metabole ziekten
Huispostcode EA60
Postcode 30001
9700 RB
Groningen
In 2016 zijn eigen referentiewaarden opgesteld voor de genoemde purine en
pyrimidines. De referentiewaarden worden vermeld bij de rapportage van de
resultaten van het onderzoek.
Bron: eigen referentiewaarden (opgesteld in 2016)
Uitslagen van purines en pyrimidines worden voorzien van een commentaar.
Op 26 mei 2025 zijn referentiewaarden voor 11 purines en pyrimidines aangepast naar aanleiding van een referentiewaarden verificatie. Het betreffen referentiewaarden voor de purines AICA-riboside, adenine, succinyladenosine, adenosine, xanthine en urinezuur, en de pyrimidines orotidine, uracil, dihydrouracil, 3-ureidopropionaat, b-alanine. De bepaling zelf is niet veranderd en de bepalingen worden dan ook niet getoond op een nieuwe regel. Nieuwe referentiewaarden worden gerapporteerd voor alle bepalingen die zijn aangevraagd na 26 mei. Referentiewaarden voor alle leeftijdscategorieën zijn op te vragen bij het laboratorium.
14-04-2016 Per 6 april 2016 wordt de bepaling uitgevoerd met een LC-MS/MS methode. De referentiewaarden zijn gewijzigd.
25-4-2021 Per heden is de bepaling voor een aantal metabolieten geherkalibreerd en worden deze gerapporteerd op een nieuwe regel in EPD met bijbehorende referentiewaarden. Het betreffen 3-Ureidopropionaat (nieuw = 1.84 * oud), xanthine (nieuw = 0.89 * oud), AICAR (nieuw = 0.74 * oud), s-adenosine (nieuw = 0.53 * oud), inosine (nieuw = 0.79 * oud) en adenosine (nieuw = 0.88 * oud).