De analyse wordt gebruikt ten behoeve van de diagnostiek van glutaaracidurie type I, carnitine transporter (OCTN2) deficiëntie en succinyl-CoA ligase deficiëntie.
Tevens kan de analyse worden gebruikt bij verdenking van een organoacidemie of een defect in de mitochondriale vetzuur oxidatie. De profilering van acylcarnitines in urine vervangt de organische zuren analyse in urine en de acylcarnitine profilering in plasma niet, ondanks een zekere mate van overlap.
FIA-MS/MS
alleen na overleg met de klinisch chemicus
1 keer per week
na uitvoer van de analyse
Bij voorkeur min. 10 mL urine in een Urinebuis rondbodem 11 ml, of conisch 9.5ml 211204
Indien mogelijk bij voorkeur urine afnemen tijdens/na een crisis situatie.
Aanvragen voor metabool onderzoek basisdiagnostiek graag orderen via het patiëntendossier EPD. Voor externe aanvragers is een aanvraagformulier beschikbaar. Het 'Aanvraagformulier Metabole Ziekten Basisdiagnostiek' is hierboven te downloaden onder 'aanvraag specificaties' of te verkrijgen via het secretariaat van het laboratorium metabole ziekten
Mw. Dr. M.R Heiner-Fokkema
Dr. J. Groen
Dr. R.G.H.J. Maatman
UMCG
Laboratorium metabole ziekten
Huispostcode EA60
Postcode 30001
9700 RB
Groningen
De uitslag wordt becommentarieerd. Referentiewaarden zijn op te vragen
bij het laboratorium.
Bron: eigen referentiewaarden.