Deze bepaling wordt uitgevoerd op bloedspots ten behoeve van de monitoring van patienten met PKU of Tyrosinemie type I.
LC-MS/MS
dagelijks
1 keer per week
wekelijks
Bloedspots worden gemaakt door capillair, Li-heparine of EDTA-bloed te druppelen op een bloedspotkaart. De kaarten zijn verkrijgbaar bij het laboratorium metabole ziekten UMCG [via 050-3613295]. Een prikinstructie is verkrijgbaar in overleg met de polikliniek kindergeneeskunde UMCG.
Bloedspot bewaren in bakje `Bloedspot PKU /TYR` bij de monsterreceptie.
1. Bloedspotkaarten zijn verkrijgbaar via het laboratorium metabole ziekten.
2. Voorzie bloedspotkaart van: naam, geboortedatum, prikdatum, UMCG-nummer, barcodestikker met labnummer en de aangevraagde bepaling. Indien neonatale screening: noteer ook de afwijkende test op de bloedspotkaart.
3. Leg onder het filtreerpapier een papieren handdoekje.
4. Homogeniseer het bloed door de buis enkele malen om te zwenken.
5. Pipetteer met een plastic 1 ml pasteurspipet één druppel bloed per rondje op het filtreerpapier.
6. Laat bloedspots min 3 uur drogen bij kamertemperatuur.
7. Stuur bloedspotkaarten naar het lab metabole ziekten.
Aanvragen voor metabool onderzoek basisdiagnostiek graag orderen via het patiëntendossier EPD. Voor externe aanvragers is een aanvraagformulier beschikbaar. Het 'Aanvraagformulier Metabole Ziekten Basisdiagnostiek' is hierboven te downloaden onder 'aanvraag specificaties' of te verkrijgen via het secretariaat van het laboratorium metabole ziekten.
Mw. Dr. M.R Heiner-Fokkema
Dr. J. Groen
Dr. R.G.H.J. Maatman
UMCG
Laboratorium metabole ziekten
Huispostcode EA60
Postcode 30001
9700 RB
Groningen
Voor deze bepalingen worden streefwaarden gehanteerd.