Bepalingen Oxysterolen, vrije fractie (7-ketocholesterol, C-triol en hydroxycholesterolen)

Oxysterolen, vrije fractie (7-ketocholesterol, C-triol en hydroxycholesterolen) in bloed

Trefwoorden

7KC 7-KC Ctriol Niemann Pick type C NPC Metabool cholestane-3b,5a,6b-triol

Klinisch doel

Deze analyse wordt ingezet bij onderzoek naar lysosomale stapelingsziektes en Niemann Pick type C (NPC). Daarnaast kunnen verhoogde concentraties van C-triol en 7-ketocholesterol worden gevonden bij NPA, NPB, lysosomale acid lipase deficiëntie, cerebrotendineuze xanthomatosis, Smith-Lemli-Opitz syndroom en bij peroxisomale aandoeningen.

Analysemethode

Gaschromatografie (GC-MS/MS)

  • Minimaal volume

    0,5 mL plasma

  • Insturen mogelijk

    7 dagen per week, 24 uur per dag

    Bepalingsfrequentie

    één keer per 2 weken

    Rapportage

    binnen 3 weken na ontvangst

  • Formulier voor download op internet

    Aanvraagformulier Metabole Ziekten Basisdiagnostiek

    Materiaalgroep

    bloed

  • Afdeling

    Laboratoriumgeneeskunde

    Laboratorium

    Bijzondere Chemie

    Laboratoriummanager

    D. Raatjes (info bepalingen/uitslagen: Bel onderstaand Klinisch Chemicus)

    [email protected]

    Klinisch Chemicus

    Dhr. Dr. M.J. Vos

    Klinisch Chemicus

    Mw. Dr. M.R Heiner-Fokkema

    Klinisch Chemicus

    Prof. Dr. I.P. Kema

    Klinisch Chemicus

    Dr. J. Groen

    Verzendomstandigheden

    gevroren verzenden. Niet op vrijdag versturen.

    Gekwalificeerd als IH-IVD

    Ja, voor verdere details klik hier

    Kwaliteitssysteem geïmplementeerd

    CH.KCA.06+CH.KCA.07 (M078)

  • Referentiewaarden

    Zie bijlage voor de juiste en meest recente gegevens.

    Referentiedata:

    Bijlage: BC APDoc Oxysterolen plasma GCMS

  • Aanmaakdatum

    09-08-2016 00:00:00

    Laatste wijzigingsdatum

    24-07-2025 07:47:21