Bepalingen alfa-L-Iduronidase

alfa-L-Iduronidase in leukocyten

LOINC Code

24057-2

Trefwoorden

Mucopolysaccharidose I (MPS I) Hurler Syndroom (MPS I-H) Scheie Syndroom (MPS I-S) Hurler/Scheie Syndroom (MPS I-H/S) metabool, alfa-iduronidase, enzym, IDUA

Klinisch doel

Klik voor meer informatie

Voor diagnostiek naar alfa-iduronidase deficientie, Hurler Syndroom (MPS I-H), Scheie Syndroom (MPS I-S) en Hurler/Scheie Syndroom (MPS I-H/S). Bepaling kan ook ingezet worden bij bevestiging van de pathogeniciteit van genetische varianten in het IDUA gen.

Analysemethode

Enzymatisch

  • Verwerkings- en transportcondities NVKC

    Klik Hier

  • Insturen mogelijk

    Normaal : alleen na telefonisch overleg met het laboratorium metabole ziekten.

    Rapportage

    Normaal : na uitvoer van de analyse

  • Materiaalgroep

    leukocyten

    Benodigd materiaal

    10 ml. bloed op kamertemperatuur in een Lithium-Heparine buis 10 ml


    Bewaaromstandigheden

    Niet centrifugeren, bij kamertemperatuur bewaren.

    Opmerkingen

    Het materiaal dient vóór 15:00 uur op het laboratorium te zijn.
    Klinische indicatie gewenst; voor machtigingsaanvraag voor postnataal biochemisch onderzoek - enzymdiagnostiek (stofwisselingsonderzoek)

  • Afdeling

    Laboratoriumgeneeskunde

    Laboratorium

    Metabole ziekten

    Laboratoriummanager

    A. Timmer
    via secretariaat Laboratorium Metabole Ziekten

    [email protected]

    Klinisch Chemicus

    Mw. Dr. M.R Heiner-Fokkema

    Klinisch Chemicus

    Dr. J. Groen

    Verzendomstandigheden

    Volbloed binnen 24 uur op kamertemperatuur versturen.

    Secretariaat Metabole ziekten

    tel.: (050 36)13295

    Email: [email protected]

    Verzendadres

    UMCG
    Laboratorium metabole ziekten
    Huispostcode EA60
    Postcode 30001
    9700 RB
    Groningen

    Kwaliteitssysteem geïmplementeerd

    KG.DIAG.10 (M078)

  • Referentiewaarden

    staan vermeld in de rapportage in GLIMS

  • Aanmaakdatum

    22-10-2008 00:00:00

    Laatste wijzigingsdatum

    10-04-2024 12:24:45