Met metabolomics wordt beoogd gelijktijdig zoveel mogelijk metabolieten in kaart te brengen als functionele read-out van biochemisch processen. Om het metaboloom in kaart te brengen wordt veelal hoge resolutie massa spectrometrie gebruikt. Deze methoden zijn binnen het vakgebied erfelijke metabole ziekten in opmars en bieden de mogelijkheid om binnen een relatief kort tijdsbestek veel metabolieten semi-kwantitatief te onderzoeken. De meeste laboratoria bieden dit aan als targeted metabolomics, waarbij naar een beperkt aantal metabolieten (200-300) wordt gekeken die relevant zijn in het kader van screening op metabole ziekten. Een enkel lab kijkt ook untargeted naar alle signalen om te beoordelen of er afwijkende (bekende of onbekende) zogenaamde 'features' zijn die aanwijzend kunnen zijn voor een (genetisch) defect in een metabool pad.
Metabolomics voor diagnostiek van erfelijke metabole ziekten wordt in het laboratorium metabole ziekten in een pilot setting aangeboden per 1-12-2022. Bij alle patienten waar voldoende lithium-heparine plasma beschikbaar is bij de eerste aanvraag voor een metabole screening wordt ook een targeted metabolomics analyse ingezet. Er wordt geen extra materiaal hiervoor afgenomen.
Met deze analyses valideren wij onze methode en kunnen nieuwe metabole ziekten worden opgespoord. Deze bepaling wordt niet gerapporteerd, maar als er onverwachte bevindingen uitkomen, dan wordt dit medegedeeld aan de aanvrager voor evt gericht vervolgonderzoek.
Metabolomics in bloedspot wordt nog niet uitgevoerd in het UMCG. Deze analyses worden (voorlopig) naar het metabool laboratorium in het UMCU gestuurd.
Metabolomics bepalingen vallen niet onder de ISO15189 accreditatie.
Mw. Dr. M.R Heiner-Fokkema
Dr. J. Groen
Dr. R.G.H.J. Maatman
Centrale monsterreceptie
tel.: (050 36)18040
UMCG
Postbus 30001
9700 RB Groningen