Thiopurine methyltransferase is een enzym dat betrokken is bij de detoxificatie van thiopurine derivaten zoals azathioprine en 6-mercaptopurine. TPMT is genetisch polymorf, met als gevolg dat ongeveer 11% van de Caucasische bevolking heterozygoot deficiënt en 0,3% homozygoot deficiënt is voor het enzym. De dosering van thiopurine derivaten dient aangepast te worden aan het TPMT feno-of genotype.
qRT-PCR
Normaal : 7 dagen per week, 24 uur per dag
Normaal : 1x per 3 weken
Normaal : binnen 4 weken na ontvangst
De genotypering in bloed wordt altijd uitgevoerd ter bevestiging van de TPMT-fenotypering.
D. Raatjes (info bepalingen/uitslagen: Bel onderstaand Klinisch Chemicus)
Dhr. Dr. M.J. Vos
Prof. Dr. I.P. Kema
Centrale monsterreceptie
tel.: (050 36)18040
UMCG
Postbus 30001
9700 RB Groningen
Bijzondere chemie
tel.: (050 36)13381
Universitair Medisch Centrum Groningen
Laboratoriumgeneeskunde, CMC-4
Lab Bijzondere Chemie, EA61
Postbus 30.001
9700 RB Groningen
Zie bijlage voor de juiste en meest recente gegevens.
28-07-2006: De rapportage van uitslagen is gewijzigd. I.p.v. per nucleotide aan te geven of het een Wild type of mutatie betreft, wordt de rapportage gedaan zoals internationaal is afgesproken. Zie achtergrondinformatie voor uitleg van de nieuwe rapportagewijze.
01-09-2013: D e genotypering in bloed wordt in principe altijd uitgevoerd ter bevestiging van de TPMT-fenotypering.
12-04-2023: De genotypering van NUDT15 wordt ook gerapporteerd.