De bepaling van succinylaceton in bloedspot wordt toegepast voor de diagnostiek en monitoring van patienten met Tyrosinemie type I.
LC-MS/MS
Spot niet langer dan 2 week bij kamertemperatuur bewaren.
dagelijks
1x per 3 weken
na uitvoer van de analyse
Bloedspots worden gemaakt door capillair, Li-heparine of EDTA-bloed te druppelen op een bloedspot kaart. De kaarten zijn verkrijgbaar bij het laboratorium metabole ziekten UMCG [via (050-36)13253 of 13295]. Een prikinstructie is verkrijgbaar in overleg met de polikliniek kindergeneeskunde UMCG.
Conform protocol bewaren in vriezer -20 C op laboratorium metabole ziekten.
1. Bloedspotkaarten zijn verkrijgbaar bij het laboratorium metabole ziekten.
2. Voorzie bloedspotkaart van: naam, geboortedatum, prikdatum, UMCG-nummer,barcodestikker met labnummer en de aangevraagde bepaling. Indien neonatale screening: noteer ook de afwijkende test op de bloedspotkaart.
3. Leg onder het filtreerpapier een papieren handdoekje.
4. Homogeniseer het bloed door de buis enkele malen om te zwenken.
5. Pipetteer met een plastic 1 ml pasteurspipet één druppel bloed per rondje op het filtreerpapier.
6. Laat bloedspots min 3 uur drogen bij kamertemperatuur.
7. Stuur bloedspotkaarten naar het lab metabole ziekten.
Mw. Dr. M.R Heiner-Fokkema
Dr. J. Groen
Dr. R.G.H.J. Maatman
UMCG
Laboratorium metabole ziekten
Huispostcode EA60
Postcode 30001
9700 RB
Groningen
0-0,18 umol/L
Bron: eigen referentiewaarden.
Januari 2024:
Vanwege een verbetering van de methode voor het meten van succinylaceton in bloedspots zijn we in staat om beter te meten in het lage meetgebied. We kunnen nu rapporteren vanaf een waarde van 0.013 µmol/L in plaats van 0.17 µmol/L (ongeveer 10x lager dan voorheen). Waarden tussen 0.004 µmol/L en 0.013 µmol/L worden gerapporteerd als <0.013 µmol/L, waarden <0.004 µmol/L als 'niet aantoonbaar'.
We hebben vanwege deze wijziging ook onze referentiewaarden moeten aanpassen. Deze zijn nu <0.18 µmol/L (voorheen <0.30 µmol/L). Waarden zijn vergelijkbaar met voorgaande waarden, uitslagen kunnen daarmee nog steeds worden vergeleken met voorgaande uitslagen.
Maart 2021:
De bepaling is gewijzigd. Hierdoor kunnen lagere concentraties meer betrouwbaar worden meten. De ondergrens van de bepaling momenteel 0.05 μmol/L; waarden <0.05 worden gerapporteerd als ‘niet aantoonbaar’. Waarden tot 0.17 zijn meetbaar, maar niet goed te kwantificeren en worden gerapporteerd als <0.17 μmol/L. Omdat we nu ook succinylaceton kunnen meten in DBS van personen zonder TT1, zijn er referentiewaarden opgesteld. Deze komen met deze methode op <0.30 μmol/L.
Voor de behandeling van patiënten met TT1 kan gestreefd worden naar waarden binnen het referentiewaarden gebied. De resultaten van de succinylaceton concentraties met deze methode worden vermeld op een nieuwe regel in het elektronisch patiëntendossier.