Deze bepaling kan worden aangevraagd bij klinische verdenking op de ziekte van Fabry. Fabry is een X-linked aandoening, een licht verlaagde activiteit van alpha-galactosidase bij een vrouw kan duiden op een heterozygotie. Vrouwen met een heterozygote mutatie in het GLA gen kunnen ook symptomen ontwikkelen. Bij vrouwen adviseren wij daarom om genetisch onderzoek in te zetten.
Lyso-Gb3 is een biomerker voor de ziekte van Fabry, en lijkt bij mannen te correleren met de ernst van de aandoening. Bij vrouwen kan lyso-Gb3 verhoogd zijn, maar is enige mate van overlap met controls wanneer er sprake is van een late presentatie.
Enzymatisch
afhankelijk van het aanbod
na uitvoer van de analyse
Gekweekte huidfibroblasten: binnen 8 weken
stukje
huidbiopt (fibroblasten)
in een
Na biopsie het biopt bewaren in fysiologisch zout bij kamertemperatuur.
Fibroblasten na opkweken bewaren bij kamertemperatuur in kweekmedium.
Huidbiopt + formulier tav Enzymdiagnostiek, laboratorium metabole ziekten, naar afdeling Genetica (UMCG) zenden. Wanneer de fibroblasten zijn opgekweekt, dan worden deze bij het laboratorium metabole ziekten verder verwerkt.
Klinische indicatie is gewenst voor machtigingsaanvraag voor postnataal biochemisch onderzoek - enzymdiagnostiek (stofwisselingsonderzoek).
Mw. Dr. M.R Heiner-Fokkema
Dr. J. Groen
Centrale monsterreceptie
tel.: (050 36)18040
UMCG
Postbus 30001
9700 RB Groningen
Staan vermeld in de rapportage