Dit onderzoek wordt aangevraagd bij verdenking op een mogelijk defect in de N-glycosylatie van eiwitten, waaronder het “Jaecken”-syndroom (CDG-Ia of PMM2-CDG). Geisoleerde O-glycosylatie defecten worden met deze analyse niet gevonden. Daarvoor dient specifiek onderzoek te worden ingezet.
Capillaire electroforese
Maximale bewaartermijn volbloed bij kamertemperatuur: 6 uur.
Normaal : 7 dagen per week, 24 uur per dag
Normaal : één keer per 2 weken
Normaal : na ca. 4 weken
Bij voorkeur 1 ml bloed in een Lithium-Heparine buis 4 ml
Voor nieuwe patienten geldt dat EDTA-ontstold bloed bij uitzondering in behandeling kan worden genomen. Maak een melding dat het EDTA plasma betreft.
EDTA-plasma is NIET geschikt voor analyses bij bekende patienten.
Aanvragen voor metabool onderzoek basisdiagnostiek graag orderen via het patiëntendossier EPD. Voor externe aanvragers is een aanvraagformulier beschikbaar. Het 'Aanvraagformulier Metabole Ziekten Basisdiagnostiek' is hierboven te downloaden onder 'aanvraag specificaties' of te verkrijgen via het secretariaat van het laboratorium metabole ziekten.
Mw. Dr. M.R Heiner-Fokkema
Dr. J. Groen
Dr. R.G.H.J. Maatman
Centrale monsterreceptie
tel.: (050 36)18040
UMCG
Postbus 30001
9700 RB Groningen
UMCG
Laboratorium metabole ziekten
Huispostcode EA60
Postcode 30001
9700 RB
Groningen
0-3 mnd 3mnd en ouder
a-sialotransferrine: 0 - 0.3% 0 - 0.1%
mono-sialotransferrrine: 0 - 0.3% 0 - 0.1%
di-sialotransferrine: 0 - 1.1% 0 - 1.1%
tri-sialotransferrine: 0.3 - 5.3% 0.9 - 5.7%
tetra-sialotransferrine: 82.5 - 93.5% 80.0 - 86.5%
penta-sialotransferrine: 3.0 - 16.0% 9.5 - 17.0%
hexa-sialotransferrine: niet te kwantificeren
Bron referentiewaarden: eigen referentiewaarden onderzoek.
Een afwijkende bevinding wordt nader toegelicht.
01-07-2013 Vanaf 1-7-2013 worden de analyses primair uitgevoerd met capillaire electroforese. Alle afwijkende profielen worden bevestigd met isoelectrische focussering (oude methode).
15-08-2019 Vanaf 15-08-2019 worden afwijkende en onduidelijke profielen niet meer bevestigd met iso-electrische focussering. Indien nodig wordt een afwijking wordt bevestigd in het RadboudUMC (Referentiecentrum glycosylatie defecten).
1-9-2021 Vanaf 1-9-2021 is een nieuw apparaat in gebruik genomen. Er zijn geen wijzigingen tav referentiewaarden.