Bepalingen Galactose-1-fosfaat uridyl transferase

Galactose-1-fosfaat uridyl transferase in erytrocyten

LOINC Code

2314-3

Trefwoorden

klassieke galactosemie, galactosemie type 1, GALT deficientie EGPE metabool EGPL, enzym, neonatale screening, hielprik, metabool

Klinisch doel

Klik voor meer informatie

Voor de diagnostiek naar galactosemie type 1 (GALT deficientie). Ook te bevestiging van positieve hielprik of ter duiding van mutaties in het GALT gen.

Analysemethode

Enzymatisch

  • Formulier voor download op internet

    Aanvraagformulier Metabole Ziekten Enzymdiagnostiek

    Materiaalgroep

    erytrocyten

    Benodigd materiaal

    5 - 10 ml. bloed op kamertemperatuur in een Lithium-Heparine buis 10 ml


    Bewaaromstandigheden

    Niet centrifugeren, bij kamertemperatuur bewaren.

    Opmerkingen

    Het materiaal dient vóór 15:00 uur op het laboratorium te zijn.
    Klinische indicatie gewenst; voor machtigingsaanvraag voor postnataal biochemisch onderzoek - enzymdiagnostiek (stofwisselingsonderzoek)

  • Afdeling

    Laboratoriumgeneeskunde

    Laboratorium

    Metabole ziekten

    Laboratoriummanager

    A. Timmer
    via secretariaat Laboratorium Metabole Ziekten

    [email protected]

    Klinisch Chemicus

    Mw. Dr. M.R Heiner-Fokkema

    Klinisch Chemicus

    Dr. J. Groen

    Verzendomstandigheden

    Volbloed binnen 24 uur op kamertemperatuur versturen.

    Kwaliteitssysteem geïmplementeerd

    KG.DIAG.08 (M078)

  • Referentiewaarden

    Staan vermeld in de rapportage.

  • Aanmaakdatum

    22-10-2008 00:00:00

    Laatste wijzigingsdatum

    23-05-2025 16:06:43