Ketonen zijn een belangrijke bron van energie voor met name het brein wanneer er sprake is van een lage beschikbaarheid van glucose, onder andere bij langdurig vasten. Ketonen worden gevormd uit vrije vetzuren die gemobiliseerd worden uit vetweefsel. De lever zet deze om via de beta-oxidiatie naar acetyl-CoA, waaruit acetoacetaat en beta-hydroxyboterzuur worden gevormd. Om deze ketonen te gebruiken als energiebron dienen deze te worden afgebroken. Daarvoor zijn twee enzymen noodzakelijk, waaronder succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase (SCOT) en mitochondrieel acetoacetyl-CoA thiolase (T2). Als de enzymactiviteit van een van deze enzymen sterk verlaagd is door mutaties in de genen die voor deze enzymen coderen, dan spreekt men van een ketolyse defect. Aan een ketolyse defect moet gedacht worden wanneer er sprake is van een onverklaarde, vaak persisterende, hyperketose (met of zonder hypoglycemie).
Enzymatisch
Normaal : werkdagen, 08.00 - 14.30 uur; na 14.30 uur alleen in overleg.
Normaal : afhankelijk van het aanbod
Normaal : binnen 6 weken na ontvangst
Mw. Dr. M.R Heiner-Fokkema
Dr. J. Groen
Centrale monsterreceptie
tel.: (050 36)18040
UMCG
Postbus 30001
9700 RB Groningen
Referentiewaarden en de interpretatie van de uitslag worden vermeld bij rapportage.
Bron: eigen referentiewaarden