Bepalingen Galactocerebrosidase

Galactocerebrosidase in leukocyten

LOINC Code

24084-6

Trefwoorden

Krabbe, metabool, enzym, GLOBOID CELL LEUKODYSTROPHY; GLD; GCL GLOBOID CELL LEUKOENCEPHALOPATHY GALACTOSYLCERAMIDE BETA-GALACTOSIDASE DEFICIENCY GALACTOCEREBROSIDASE DEFICIENCY GALC DEFICIENCY

Klinisch doel

Klik voor meer informatie

Voor de diagnostiek naar de ziekte van Krabbe. Kan ook gebruikt worden om varianten in het GALC gen te duiden.

Analysemethode

Enzymatisch

  • Insturen mogelijk

    Normaal : alleen na telefonisch overleg met het laboratorium metabole ziekten.

    Rapportage

    Normaal : na uitvoer van de analyse

  • Formulier voor download op internet

    Aanvraagformulier Metabole Ziekten Enzymdiagnostiek

    Materiaalgroep

    leukocyten

    Benodigd materiaal

    5 - 10 ml. bloed op kamertemperatuur in een Lithium-Heparine buis 10 ml


    Bewaaromstandigheden

    Niet centrifugeren, bij kamertemperatuur bewaren.

    Opmerkingen

    Het materiaal dient vóór 15:00 uur op het laboratorium te zijn.
    Klinische indicatie gewenst; voor machtigingsaanvraag voor postnataal biochemisch onderzoek - enzymdiagnostiek (stofwisselingsonderzoek)

  • Afdeling

    Laboratoriumgeneeskunde

    Laboratorium

    Metabole ziekten

    Laboratoriummanager

    A. Timmer
    via secretariaat Laboratorium Metabole Ziekten

    [email protected]

    Klinisch Chemicus

    Mw. Dr. M.R Heiner-Fokkema

    Klinisch Chemicus

    Dr. J. Groen

    Verzendomstandigheden

    Volbloed binnen 24 uur op kamertemperatuur versturen.

    Secretariaat Metabole ziekten

    tel.: (050 36)13295

    Email: [email protected]

    Verzendadres

    UMCG
    Laboratorium metabole ziekten
    Huispostcode EA60
    Postcode 30001
    9700 RB
    Groningen

    Kwaliteitssysteem geïmplementeerd

    KG.DIAG.10 (M078)

  • Referentiewaarden

    staan vermeld in de rapportage in GLIMS

  • Aanmaakdatum

    22-10-2008 00:00:00

    Laatste wijzigingsdatum

    01-08-2024 12:33:12