Voor de diagnostiek naar GSD II (ziekte van Pompe). Ook ter duiding van mutaties in het GAA gen.
Enzymatisch
Normaal : alleen na telefonisch overleg met het laboratorium metabole ziekten.
Normaal : na uitvoer van de analyse
Normaal : Gekweekte huidfibroblasten lysosomale enzymen: binnen 8 weken
stukje
huidbiopt (fibroblasten)
in een
Na biopsie het biopt bewaren in fysiologisch zout bij kamertemperatuur.
Fibroblasten na opkweken bewaren bij kamertemperatuur in kweekmedium.
huidbiopt + formulier, met opmerking t.a.v. Dr. M.R. Heiner-Fokkema of Dr. J. Groen, naar Genetica (UMCG)
Klinische indicatie gewenst; voor machtigingsaanvraag voor postnataal biochemisch onderzoek - enzymdiagnostiek (stofwisselingsonderzoek)
Mw. A.M. Timmer
via secretariaat Laboratorium Metabole Ziekten
Mw. Dr. M.R Heiner-Fokkema
Dr. J. Groen
UMCG
Laboratorium metabole ziekten
Huispostcode EA60
Postcode 30001
9700 RB
Groningen
staan vermeld in de rapportage in GLIMS