Bepalingen N-Acetyl-alfa-D-glucosaminidase

N-Acetyl-alfa-D-glucosaminidase in bloed

LOINC Code

1837-4

Trefwoorden

Mucopolysaccharidose IIIb, MPS IIIb, Sanfilippo syndroom B, NAGLU, metabool, enzym

Klinisch doel

Klik voor meer informatie

Voor diagnostiek naar MPS IIIb (Sanfilippo syndroom B). Tevens ter duiding van mutaties in het NAGLU gen.

Analysemethode

Enzymatisch

  • Insturen mogelijk

    Normaal : alleen na telefonisch overleg met het laboratorium metabole ziekten.

    Bepalingsfrequentie

    Normaal : 3 week - 3 maand

    Rapportage

    Normaal : na uitvoer van de analyse

  • Materiaalgroep

    bloed

    Benodigd materiaal

    5 - 10 ml. bloed op kamertemperatuur in een Lithium-Heparine buis 10 ml


    Bewaaromstandigheden

    Niet centrifugeren, bij kamertemperatuur bewaren.

    Opmerkingen

    Het materiaal dient vóór 15:00 uur op het laboratorium te zijn.
    Klinische indicatie gewenst; voor machtigingsaanvraag voor postnataal biochemisch onderzoek - enzymdiagnostiek (stofwisselingsonderzoek)

  • Afdeling

    Laboratoriumgeneeskunde

    Laboratorium

    Metabole ziekten

    Laboratoriummanager

    A. Timmer
    via secretariaat Laboratorium Metabole Ziekten

    [email protected]

    Klinisch Chemicus

    Mw. Dr. M.R Heiner-Fokkema

    Klinisch Chemicus

    Dr. J. Groen

    Verzendomstandigheden

    Volbloed binnen 24 uur op kamertemperatuur versturen.

    Secretariaat Metabole ziekten

    tel.: (050 36)13295

    Email: [email protected]

    Verzendadres

    UMCG
    Laboratorium metabole ziekten
    Huispostcode EA60
    Postcode 30001
    9700 RB
    Groningen

  • Aanmaakdatum

    22-10-2008 00:00:00

    Laatste wijzigingsdatum

    21-05-2025 10:13:54