Thiopurine methyltransferase is een enzym dat betrokken is bij de detoxificatie van thiopurine derivaten zoals azathioprine en 6-mercaptopurine. TPMT is genetisch polymorf, met als gevolg dat ongeveer 11% van de Kaukasische bevolking heterozygoot deficiënt en 0,3% homozygoot deficiënt is voor het enzym. De dosering van thiopurine derivaten dient aangepast te worden aan het TPMT feno- of genotype.
LC-MS/MS
Normaal : 7 dagen per week, 24 uur per dag
Normaal : één keer per 2 weken
Normaal : binnen 3 weken na ontvangst
Bloedtransfusie in de 2-3 maanden voorafgaand aan de fenotypering kan leiden tot een onbetrouwbare uitslag. In dat geval een genotypering aan vragen onder vermelding van: 'Afname monster na bloedtransfusie'.
Materiaal na afname direct naar het laboratorium brengen (spoedbode).
Ter bevestiging van de fenotypering wordt ook altijd een genotypering uitgevoerd.
D. Raatjes (info bepalingen/uitslagen: Bel onderstaand Klinisch Chemicus)
Dhr. Dr. M.J. Vos
Prof. Dr. I.P. Kema
Centrale monsterreceptie
tel.: (050 36)18040
UMCG
Postbus 30001
9700 RB Groningen
Bijzondere chemie
tel.: (050 36)13381
Universitair Medisch Centrum Groningen
Laboratoriumgeneeskunde, CMC-4
Lab Bijzondere Chemie, EA61
Postbus 30.001
9700 RB Groningen
Zie bijlage voor de juiste en meest recente gegevens.
Bloedtransfusie in de 2-3 maanden voorafgaand aan de fenotypering kan leiden tot een onbetrouwbare uitslag.
In dat geval een genotypering aan vragen onder vermelding van: Afname monster na bloedtransfusie.
01-12-2009: De referentiewaarde is gewijzigd.
10-09-2013: De genotypering in bloed wordt altijd uitgevoerd ter bevestiging van de TPMT-fenotypering.
11-03-2025: De analyse is van HPLC-flu overgezet naar LC-MS/MS. Daarbij is de referentiewaarde gewijzigd.