Deze bepaling kan worden aangevraagd bij een klinische verdenking op een metachromatische leukodystrofie of bij bevestiging van de pathogeniciteit van genetische varianten in het ARSA gen.
Enzymatisch
Normaal : alleen na telefonisch overleg met het laboratorium metabole ziekten.
Normaal : 3 - 4 maand
Normaal : na uitvoer van de analyse
stukje
huidbiopt (fibroblasten)
in een
Na biopsie het biopt bewaren in fysiologisch zout bij kamertemperatuur.
Fibroblasten na opkweken bewaren bij kamertemperatuur in kweekmedium.
Huidbiopt + formulier tav Enzymdiagnostiek, laboratorium metabole ziekten, naar afdeling Genetica (UMCG) zenden. Wanneer de fibroblasten zijn opgekweekt, dan worden deze bij het laboratorium metabole ziekten verder verwerkt.
Klinische indicatie is gewenst voor machtigingsaanvraag voor postnataal biochemisch onderzoek - enzymdiagnostiek (stofwisselingsonderzoek).
Mw. Dr. M.R Heiner-Fokkema
Dr. J. Groen
UMCG
Laboratorium metabole ziekten
Huispostcode EA60
Postcode 30001
9700 RB
Groningen
Staan vermeld in de rapportage.