Zure lipase (Wolman, CESD) in fibroblasten

Trefwoorden

LIPA, Wolman disease, CESD metabool, enzym

Klinisch doel

Klik voor meer informatie

Voor diagnostiek naar de ziekte van Wolman en cholesteryl ester storage disease (CESD). Tevens ter duiding van mutaties in het LIPA gen.

Analysemethode

Enzymatisch

Insturen mogelijk

Normaal : alleen na telefonisch overleg met het laboratorium metabole ziekten.

Rapportage

Normaal : na uitvoer van de analyse

Doorlooptijd

Normaal : Gekweekte huidfibroblasten lysosomale enzymen: binnen 8 weken
Formulier voor download op internet

Aanvraagformulier Metabole Ziekten Enzymdiagnostiek

Materiaalgroep
fibroblasten

Bewaaromstandigheden

Na biopsie het biopt bewaren in fysiologisch zout bij kamertemperatuur.
Fibroblasten na opkweken bewaren bij kamertemperatuur in kweekmedium.

Opmerkingen

Huidbiopt of fibroblasten op kamertemperatuur per expresse of bode versturen in de voorgeschreven verpakking, zodat het monster het laboratorium uiterlijk na 1 dag bereikt. Geen monsters insturen op vrijdag.
Afdeling
Laboratoriumgeneeskunde

Laboratorium
Metabole ziekten

Laboratoriummanager

A. Timmer
via secretariaat Laboratorium Metabole Ziekten

[email protected]

Klinisch Chemicus

Mw. Dr. M.R Heiner-Fokkema

Klinisch Chemicus

Dr. J. Groen

Verzendomstandigheden
Huidbiopt of fibroblasten op kamertemperatuur per expresse of bode versturen in de voorgeschreven verpakking, zodat het monster het laboratorium uiterlijk na 1 dag bereikt. Geen monsters insturen op vrijdag.

Secretariaat Metabole ziekten

tel.: (050 36)13295

Email: [email protected]

Verzendadres

UMCG
Laboratorium metabole ziekten
Huispostcode EA60
Postcode 30001
9700 RB
Groningen
Referentiewaarden

staan vermeld in de rapportage.
Aanmaakdatum
05-05-2017 00:00:00

Laatste wijzigingsdatum
13-09-2023 17:01:11