Bepalingen Sphingomyelinase

Sphingomyelinase in leukocyten

LOINC Code

24101-8

Trefwoorden

Ziekte van Niemann-Pick A,B, Sfingomyeline Lipidose, Sfingomyelinase Deficiëntie, ENIE metabool, enzym, SMPD1

Klinisch doel

Klik voor meer informatie

Ter diagnostiek van Niemann-Pick type A en B. Tevens ter duiding van gevonden mutaties in SMPD1.

Niemann-Pick type A: https://www.omim.org/entry/257200

Niemann-Pick type B: https://www.omim.org/entry/607616

Analysemethode

Enzymatisch

  • Insturen mogelijk

    Normaal : alleen na telefonisch overleg met het laboratorium metabole ziekten.

    Rapportage

    Normaal : na uitvoer van de analyse

  • Formulier voor download op internet

    Aanvraagformulier Metabole Ziekten Enzymdiagnostiek

    Materiaalgroep

    leukocyten

    Benodigd materiaal

    5 - 10 ml. bloed op kamertemperatuur in een Lithium-Heparine buis 10 ml


    Bewaaromstandigheden

    Niet centrifugeren, bij kamertemperatuur bewaren.

    Opmerkingen

    Bloed `s ochtends afnemen en ongekoeld, bij kamertemperatuur, naar het laboratorium sturen. Het bloed moet voor 15.00 uur op het laboratorium zijn afgeleverd. Aanvragen vooraf melden op tel 13255.
    Klinische indicatie gewenst; voor machtigingsaanvraag voor postnataal biochemisch onderzoek - enzymdiagnostiek (stofwisselingsonderzoek)

  • Afdeling

    Laboratoriumgeneeskunde

    Laboratorium

    Metabole ziekten

    Laboratoriummanager

    A. Timmer
    via secretariaat Laboratorium Metabole Ziekten

    [email protected]

    Klinisch Chemicus

    Mw. Dr. M.R Heiner-Fokkema

    Klinisch Chemicus

    Dr. J. Groen

    Verzendomstandigheden

    Volbloed binnen 24 uur op kamertemperatuur versturen.

    Secretariaat Metabole ziekten

    tel.: (050 36)13295

    Email: [email protected]

    Verzendadres

    UMCG
    Laboratorium metabole ziekten
    Huispostcode EA60
    Postcode 30001
    9700 RB
    Groningen

    Kwaliteitssysteem geïmplementeerd

    KG.DIAG.10 (M078)

  • Referentiewaarden

    staan vermeld in de rapportage in GLIMS

  • Aanmaakdatum

    22-10-2008 00:00:00

    Laatste wijzigingsdatum

    19-04-2024 15:34:14