Deze (enkele) enzymbepalingen kunnen worden aangevraagd bij klinische verdenking of ter bevestiging van biochemische (urine oligosacchariden) of genetische afwijkingen passend bij een oligosaccharidose, waaronder alpha-mannosidose, beta-mannosidose, fucosidose, aspartylglucosaminidase.
Enzymatisch
Normaal : afhankelijk van het aanbod
Normaal : na uitvoer van de analyse
Normaal : Gekweekte huidfibroblasten: binnen 8 weken
stukje
huidbiopt (fibroblasten)
in een
Huidbiopt + formulier tav Enzymdiagnostiek, laboratorium metabole ziekten, naar afdeling Genetica (UMCG) zenden. Wanneer de fibroblasten zijn opgekweekt, dan worden deze bij het laboratorium metabole ziekten verder verwerkt.
Klinische indicatie is gewenst voor machtigingsaanvraag voor postnataal biochemisch onderzoek - enzymdiagnostiek (stofwisselingsonderzoek).
Mw. Dr. M.R Heiner-Fokkema
Dr. J. Groen
Centrale monsterreceptie
tel.: (050 36)18040
UMCG
Postbus 30001
9700 RB Groningen
Staan vermeld in de rapportage