Deze bepaling kan worden aangevraagd bij een klinische verdenking op een X-linked chondrodysplasia punctata of bij bevestiging van de pathogeniciteit van genetische varianten in het ARSE gen.
Deze bepaling wordt aangeboden op research basis.
Enzymatisch
Normaal : afhankelijk van het aanbod
Normaal : na uitvoer van de analyse
stukje
huidbiopt (fibroblasten)
in een
Huidbiopt + formulier tav Enzymdiagnostiek, laboratorium metabole ziekten, naar afdeling Genetica (UMCG) zenden. Wanneer de fibroblasten zijn opgekweekt, dan worden deze bij het laboratorium metabole ziekten verder verwerkt.
Klinische indicatie is gewenst voor machtigingsaanvraag voor postnataal biochemisch onderzoek - enzymdiagnostiek (stofwisselingsonderzoek).
Mw. Dr. M.R Heiner-Fokkema
Dr. J. Groen
UMCG
Laboratorium metabole ziekten
Huispostcode EA60
Postcode 30001
9700 RB
Groningen
Staan vermeld in de rapportage.