Bepalingen Mucopolysaccharidose enzymen

Mucopolysaccharidose enzymen in fibroblasten

Trefwoorden

Mucopolysaccharidose, mucopolysaccharidosis, glycosaminoglycanen, GAG, MPS, metabool Mucopolysaccharidose I (MPS I), Alfa-L-Iduronidase Deficiëntie, Hurler Syndroom (MPS I-H), Scheie Syndroom (MPS I-S), Hurler/Scheie Syndroom (MPS I-H/S), IDUA Mucopolysaccharidose II (MPS II), Hunter syndroom, Iduronaat-2-sulfatase, Iduronate-2-sulphatase, IDS, sulfoiduronate sulfatase deficiency Mucopolysaccharidose IIIb (MPS IIIb), San Filippo B, N-Acetyl-alfa-D-glucosaminidase, NAGLU Mucopolysaccharidose IIIc (MPS IIIc), San Filippo C, acetyl-CoA:glucosamine N-acetyltransferase, acetyl-CoA:glucosamine acetyltransferase Mucopolysaccharidose IVa (MPS IVa), Morquio A, galactosamine-6-sulfatase, galactose-6-sulfaat sulfatase, GALNS Mucopolysaccharidose IVb (MPS IVb), Morquio B, beta-D-galactosidase, beta-galactosidase, GLB1

Klinisch doel

Klik voor meer informatie

Deze bepaling kan worden aangevraagd bij klinische verdenking of ter bevestiging van biochemische (verhoogde glycosaminoglycanen in urine) of genetische afwijkingen passend bij een mucopolysaccharidose. De enzymen die in het UMCG kunnen worden geanalyseerd in fibroblasten zijn:

alpha-iduronidase (MPS-I), iduronaat-2-sulfatase (MPS-II), N-Acetyl-alfa-D-glucosaminidase (MPS-IIIb), acetyl-CoA glucosaminide N-acetyltransferase (MPS-IIIc), galactose-6-sulfaat sulfatase (MPS IVa)

NVKC database ID nummers: 6211, 6862, 6213, 6865, 6215

 

Analysemethode

Enzymatisch

  • Bepalingsfrequentie

    afhankelijk van het aanbod

    Rapportage

    na uitvoer van de analyse

    Doorlooptijd

    Gekweekte huidfibroblasten: binnen 8 weken

  • Formulier voor download op internet

    Aanvraagformulier Metabole Ziekten Enzymdiagnostiek

    Materiaalgroep

    fibroblasten

    Benodigd materiaal

    stukje huidbiopt (fibroblasten) in een

    Bijzondere transportcondities

    Huidbiopt of fibroblasten op kamertemperatuur per expresse of bode versturen in de voorgeschreven verpakking, zodat het monster het laboratorium uiterlijk na 1 dag bereikt. Geen monsters insturen op vrijdag.

    Opmerkingen

    Huidbiopt + formulier tav Enzymdiagnostiek, laboratorium metabole ziekten, naar afdeling Genetica (UMCG) zenden. Wanneer de fibroblasten zijn opgekweekt, dan worden deze bij het laboratorium metabole ziekten verder verwerkt.

    Klinische indicatie is gewenst voor machtigingsaanvraag voor postnataal biochemisch onderzoek - enzymdiagnostiek (stofwisselingsonderzoek).

  • Afdeling

    Laboratoriumgeneeskunde

    Laboratorium

    Metabole ziekten

    Laboratoriummanager

    A. Timmer
    via secretariaat Laboratorium Metabole Ziekten

    [email protected]

    Klinisch Chemicus

    Mw. Dr. M.R Heiner-Fokkema

    Klinisch Chemicus

    Dr. J. Groen

    Monsterreceptie

    Centrale monsterreceptie

    tel.: (050 36)18040

    Verzendadres

    UMCG
    Postbus 30001
    9700 RB  Groningen

    Kwaliteitssysteem geïmplementeerd

    KG.DIAG.10 (M078)

  • Referentiewaarden

    Staan vermeld in de rapportage

  • Aanmaakdatum

    22-10-2008 00:00:00

    Laatste wijzigingsdatum

    09-05-2025 16:19:50