Diagnostiek bij verdenking op chronische granulomateuze ziekte (CGD).
Chronische granulomateuze ziekte (CGD) is een zeldzame primaire immuundeficientie (prevalentie ongeveer 1:200.000) met een X-linked of autosomaal recessief overervingspatroon. Bij CGD is er sprake van een defect in het doden van intracellulaire micro-organismen door de fagocyten. Dit defect wordt veroorzaakt door mutaties in de genen die coderen voor subunits van het NADPH oxidase systeem (phox eiwitten). Door dit defect kunnen de fagocyten geen oxidative burst produceren, die noodzakelijk is voor het efficient doden van intracellulaire bacterien. CGD patienten zijn hierdoor gevoelig voor ernstige, levensbedreigende bacteriele en schimmel infecties en excessieve inflammatie.
Bij verdenking op CGD kan er een flowcytometrische screeningstest in volbloed gedaan worden, waarbij de oxidative burst na stimulatie gemeten wordt in de neutrofiele granulocyten en monocyten. In CGD patienten is er sprake van een sterk gereduceerde of afwezige oxidative burst.
Flowcytometrie
Alleen na telefonische afspraak met het laboratorium (tel 14152 of 46802)
Binnen 1 werkdag
2 werkdagen
Geen bijzonderheden.
Transporteren en bewaren bij kamertemperatuur. NIET op ijs!!
Alleen in overleg met het laboratorium, tel. 050-36 14152(of 050-36 46802). Analyse binnen 24 uur.
mw. Dr. C. Roozendaal
Mw. Dr. A.J.A. Lambeck
Dr. B.J. Kroesen
Mw. Dr. L.B. Bungener
Medische Immunologie
tel.: (050-36)14152 / 12374
UMCG Laboratorium Medische Immunologie, huispostcode EA41, Postbus 30.001, 9700 RB Groningen
De resultaten van de patient worden geinterpreteerd door een medisch
immunoloog op basis van de flowcytometrische analyse en de in het
laboratorium beschikbare normaalwaarden.
Bij patienten met een gereduceerde of afwezige oxidative burst is vervolgonderzoek ter bevestiging van de diagnose CGD noodzakelijk (o.a. genetische analyse).
De assay kan vals-negatieve resultaten opleveren bij patienten met een complete myeloperoxidase (MPO) deficientie, bij sommige patienten met een zeldzame, ernstige vorm van G6PD deficientie en bij patienten met een ernstige infectie/sepsis. In patienten met een gereduceerde of afwezige oxidative burst in deze assay, zullen bovenstaande oorzaken uitgesloten moeten worden.
Bron referentiewaarden: op te vragen bij het laboratorium.