Bij verdenking op Hemoglobinopathie wordt screenend onderzoek ingezet, middels Hb-elektroforese (t.b.v. beta-thalassemie en Hb-varianten als HbS) en DNA (GAP-PCR analyse voor alfa-thalassemie). Hemoglobinopathiedragerschap leidt doorgaans niet tot klinische verschijnselen bij de drager, maar kan tot ernstige vormen in het nageslacht leiden indien de partner ook drager is van een hemoglobinopatie. Mocht daarom in het onderzoek geen hemoglobinopathie(dragerschap) worden vastgesteld, maar blijft de verdenking bestaan o.b.v. van het bloedbeeld (m.n. microcytair beeld bij adequate ijzerstatus en afwezigheid inflammatie), dan is het goed te beseffen dat ons onderzoek screenend is en dat zeldzamere vormen gemist kunnen worden. In die gevallen kan contact met ons worden opgenomen voor uitgebreider onderzoek op DNA niveau in het landelijk referentielaboratorium (LUMC).
Indien Hb-varianten gevonden worden, zal het materiaal worden doorgestuurd naar het LUMC voor bevestiging, m.u.v. dragerschap HbS (sikkelcelziekte), deze bevestigen wij zelf. Ook in geval van verdenking op (dragerschap) beta-thalassemie zal het materiaal naar het LUMC doorgestuurd worden om de exacte mutatie en daarmee het klinische risico vast te stellen.
Voor het vervolgen van bekende patiënten kunnen HbF en HbS los worden aangevraagd.
Capillaire electroforese
PCR
Buis onbehandeld en gekoeld (circa 4°C) in koelkast (nr. 174) bewaren.
Normaal : 7 dagen per week, 24 uur per dag
Normaal : één keer per 2 weken
Normaal : gemiddeld 2 weken
Normaal : 20 werkdagen
1 in een EDTA buis 10 ml (K2E)
Afname voor transfusie.
Het onderzoekspakket omvat: Hb-typering(hemoglobineafwijking), HbA2 en HbF kwantitatief t.b.v. beta thalassemie en DNA analyse t.b.v. alfa thalassemie. Semi-kwantitatieve bepaling m.b.v. capilaire electroferese. Bevestiging van hemoglobinevarianten vindt plaats in het landelijk referentiecentrum (LUMC).
Consulten Laboratorium Bijzondere Hematologie
Centrale monsterreceptie
tel.: (050 36)18040
UMCG
Postbus 30001
9700 RB Groningen
Normaalwaarden:
HbA: 96.7-97.8%
HbA2: 2.2-3.2%
HbF =< 0.5%
Bron: Sebia Capi 3 Hemoglobin Ref. 2507 insert
Klinisch relevante afkapwaarden volwassenen:
HbA2 >4.0% indicatief voor dragerschap β-thalassemie
HbF >5.0% indicatief voor dragerschap (δβ)0- of (γδβ)0-thalassemie of hereditaire persistentie van foetaal hemoglobine (HPFH)
Bron: https://www.de-vhl.nl/upload/protocollen/hematologie/20221208_HbPaanbeveling_VHL.pdf
normaalwaarden alfa-thalassemie onderzoek: aa/aa (aanwezigheid van vier normale alfagenen)
bronnen:
- European Journal of Human Genetics (2015) 23, 426–437
- Haemoglobinopathy Diagnosis, 2nd edition, 2006, Barbara Bain
- https://www.de-vhl.nl/upload/protocollen/hematologie/20221208_HbPaanbeveling_VHL.pdf)
15-12-2023 referentiewaarden aangepast
05-02-2025 achtergrondinformatie, klinisch doel en bronnen aangepast. Alfa-thalassemie methode en referentiewaarden toegevoegd