Deze bepaling is zinvol bij een klinische verdenking op een branching enzyme deficientie (GSD IV), of bij bevestiging van de pathogeniciteit van genetische varianten in het gen dat codeert voor debranching enzyme (GBE1).
Normaal : alleen na telefonisch overleg met het laboratorium metabole ziekten.
Normaal : na uitvoer van de analyse
Normaal : Gekweekte huidfibroblasten: binnen 8 weken
Na biopsie het biopt bewaren in fysiologisch zout bij kamertemperatuur.
Fibroblasten na opkweken bewaren bij kamertemperatuur in kweekmedium.
Huidbiopt + formulier tav Enzymdiagnostiek, laboratorium metabole ziekten, naar afdeling Genetica (UMCG) zenden. Wanneer de fibroblasten zijn opgekweekt, dan worden deze bij het laboratorium metabole ziekten verder verwerkt.
Klinische indicatie is gewenst voor machtigingsaanvraag voor postnataal biochemisch onderzoek - enzymdiagnostiek (stofwisselingsonderzoek).
Mw. Dr. M.R Heiner-Fokkema
Dr. J. Groen
UMCG
Laboratorium metabole ziekten
Huispostcode EA60
Postcode 30001
9700 RB
Groningen
Staan vermeld in de rapportage.