KIT D816V mutatie (DNA) in bloed

Trefwoorden

mastocytose ckit, C-kit mutatie

Klinisch doel

Klik voor meer informatie

Mastocytosis is een aandoening, gekarakteriseerd door
een productie van grote aantallen mestcellen in de
huid, in het beenmerg en/of in inwendige organen.
Mutaties in het proto-oncogene C-kit, zijn de oorzaak
van deze ziekte. Op plaats nt2468 van het c-kit mRNA
vindt een substitutie plaats van A - >  T, hetgeen een
verandering van het aminozuur Asp - >  Val veroorzaakt.

Analysemethode

PCR

  • Minimaal volume

    10 ml EDTA bloed

    Minimaal apparaat volume

    10 ml EDTA bloed

    Bewaaropmerking

    Buis onbehandeld en gekoeld (circa 4°C) bewaren in koelkast 174.

  • Insturen mogelijk

    Normaal : werkdagen, 08.00 - 14.00 uur

    Bepalingsfrequentie

    Normaal : afhankelijk van het aanbod, in overleg met het laboratorium

    Rapportage

    Normaal : binnen 3 weken na ontvangst

    Doorlooptijd

    Normaal : 15 werkdagen

  • Formulier voor download op internet

    Aanvraagformulier Bijzondere Hematologie

    Materiaalgroep

    bloed

    Benodigd materiaal

    1 of meer na EDTA buizen 10 ml (K2E)


  • Afdeling

    Laboratoriumgeneeskunde

    Laboratorium

    Bijzondere Hematologie

    Klinisch Chemicus

    Consulten Laboratorium Bijzondere Hematologie

    Verzendomstandigheden

    Materiaal bij kamertemperatuur verzenden.

    Monsterreceptie

    Centrale monsterreceptie

    tel.: (050 36)18040

    Verzendadres

    UMCG
    Postbus 30001
    9700 RB  Groningen

    Kwaliteitssysteem geïmplementeerd

    CH.HCO.06 (M078)
  • Referentiewaarden

    Negatief

    Achtergrondinformatie

    Op te vragen bij het laboratorium

  • Wijzigingsinformatie

    01-01-2008 Per 01-01-2008 is deze bepaling overgenomen door de sectie Bijzondere Hematologie.

    Aanmaakdatum

    02-08-2010 00:00:00

    Laatste wijzigingsdatum

    27-03-2023 11:41:00