Bepalingen Galzuren profiel

Galzuren profiel in urine

Trefwoorden

galzouten, galzout, galzuur, profilering, metabool, galzout synthese defect, cerebrotendineuze xanthomatosis, CTX, galalcohol, galalcoholen, Niemann Pick type C, NPC

Klinisch doel

Deze bepaling wordt aangevraagd bij verdenking op een galzoutsynthese defect. De volgende ziektebeelden kunnen worden herkend:

  1. 3-Beta-hydroxy-Delta-5-C27-steroid oxidoreductase deficiency (Congenital bile acid synthesis defect type 1); gen HSD3B7
  2. Delta-4-3-oxosteroid 5-beta-reductase deficiency (Congenital bile acid synthesis defect type 2); gen AKR1D1
  3. Oxysterol 7-alpha-hydroxylase deficiency (Congenital bile acid synthesis defect type 3); gen CYP7B1                 
  4. Alpha-methylacyl-CoA racemase (AMACR) deficiency (Congenital bile acid synthesis defect type 4); gen AMACR  
  5. Peroxisomal branched-chain acyl-CoA oxidase deficiency (Congenital bile acid synthesis defect type 6); gen ACOX2
  6. Bile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase deficiency (Bile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase); gen BAAT  
  7. Bile acid CoA ligase deficiency (Bile acyl-CoA synthetase); gen SLC27A5                                  
  8. Sterol carrier protein x/ Sterol carrier protein 2 deficiency; gen SCP2                      
  9. Sterol 27-hydroxylase deficiency (Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX)); gen CYP27A1               

Het galzout profiel in urine is tevens ondersteunend bij de diagnostiek van:

  1. Niemann-Pick Type C (NPC; Intracellular cholesterol transporter 1/2): genen NPC1/NPC2; #MIM 607623/601015
  2. Peroxisomale aandoeningen (Zellweger syndroom, D-Bifunctional Protein deficiency)

De bepaling wordt uitgevoerd wanneer er sprake is van een klinische verdenking op een galzout synthese defect binnen een metabole screening in urine of op aanvraag.

Analysemethode

FIA-MS/MS

Profielinformatie

In urine wordt kwalitatief gekeken naar galzouten/galalcoholen die geconjugeerd zijn aan taurine, glycine, glucoronide en sulfaat. De ziektebeelden geven karakteristieke afwijkingen in deze profielen. 

  • Minimaal volume

    1 mL urine

  • Insturen mogelijk

    Normaal : 7 dagen per week, 24 uur per dag

    Bepalingsfrequentie

    Normaal : 1x per 3 weken

  • Formulier voor download op internet

    Aanvraagformulier Metabole Ziekten Basisdiagnostiek

    Materiaalgroep

    urine

    Benodigd materiaal

    Bij voorkeur min. 10 mL urine in een Urinebuis rondbodem 11 ml, of conisch 9.5ml 211204


    Opmerkingen

    Aanvragen voor metabool onderzoek basisdiagnostiek graag orderen via het patiëntendossier EPD. Voor externe aanvragers is een aanvraagformulier beschikbaar. Het 'Aanvraagformulier Metabole Ziekten Basisdiagnostiek' is hierboven te downloaden onder 'aanvraag specificaties' of te verkrijgen via het secretariaat van het laboratorium metabole ziekten.

  • Afdeling

    Laboratoriumgeneeskunde

    Laboratorium

    Metabole ziekten

    Laboratoriummanager

    A. Timmer
    via secretariaat Laboratorium Metabole Ziekten

    [email protected]

    Klinisch Chemicus

    Mw. Dr. M.R Heiner-Fokkema

    Klinisch Chemicus

    Dr. J. Groen

    Klinisch Chemicus

    Dr. R.G.H.J. Maatman

    Secretariaat Metabole ziekten

    tel.: (050 36)13295

    Email: [email protected]

    Verzendadres

    UMCG
    Laboratorium metabole ziekten
    Huispostcode EA60
    Postcode 30001
    9700 RB
    Groningen

    Monsterreceptie

    Centrale monsterreceptie

    tel.: (050 36)18040

    Verzendadres

    UMCG
    Postbus 30001
    9700 RB  Groningen

    Kwaliteitssysteem geïmplementeerd

    KG.DIAG.05 (M078)

  • Referentiewaarden

    De uitslagen van deze kwalitatieve analyse worden van commentaar
    voorzien.

  • Aanmaakdatum

    26-08-2014 00:00:00

    Laatste wijzigingsdatum

    21-05-2025 16:23:11