Diagnostiek bij verdenking op polymyositis/dermatomyositis.
Met de ENA antistof bepaling wordt de meest frequente myositis-geassocieerde antistof (anti-Jo-1) bepaald. Met de myositis lijnblot worden daarnaast meerdere minder frequent voorkomende myositis-geassocieerde antistoffen bepaald.
Lineblot
7 dagen per week, 24 uur per dag
1 keer per week
1 - 7 werkdagen
Geen bijzonderheden.
Geen scherpe tijd- en temperatuurlimiet.
2 weken bij 4°C; enkele maanden bij -20°C.
Met deze bepaling worden de volgende myositis-geassocieerde antistoffen bepaald: antistoffen tegen Jo-1, PL-7, PL-12, EJ, OJ, SRP, PM-Scl, Mi-2, Ku, TIF1gamma, MDA5, NXP2, SAE1, HMGCR en cN-1A.
Mw. Dr. A.J.A. Lambeck
mw. Dr. C. Roozendaal
Mw. Dr. L.B. Bungener
Dr. B.J. Kroesen
Medische Immunologie
tel.: (050-36)14152 / 12374
UMCG Laboratorium Medische Immunologie, huispostcode EA41, Postbus 30.001, 9700 RB Groningen
Normaal: negatief
(De klinische significantie van zwak positieve myositis antistoffen is beperkt)
Bron referentiewaarden: op te vragen bij het laboratorium
Antistoffen tegen Jo-1 (histidyl-tRNA synthetase) worden bij ongeveer eenderde van de myositis patiënten gezien. De frequentie van antistoffen tegen andere tRNA-synthetasen (PL-7, PL-12, EJ en OJ) is veel lager, ongeveer 3%. Deze antistoffen komen vooral voor bij patiënten met het anti-synthetase syndroom. Antistoffen tegen Mi-2 worden vooral gevonden bij dermatomyositis. De frequentie is laag ( < 10%). De antistoffen zijn ook beschreven bij polymyositis en inclusion body myositis. Antistoffen tegen SRP zijn myositis specifiek. De frequentie is laag (3-6%). Antistoffen tegen PM-Scl zijn kenmerkend voor het polymyositis/sclerodermie overlap syndroom. De frequentie is laag (3-6%)
Antistoffen tegen Ku zijn niet myositis specifiek maar worden gezien bij patiënten met systeemziekten vooral bij overlapsyndromen van myositis en sclerodermie. De frequentie is laag ( < 3%). Antistoffen tegen TIF1gamma zijn beschreven bij dematomyositis. Er is een associatie met maligniteiten waarbij de specificiteit voor kanker geassocieerde dermatomyositis afhankelijk is van de titer. Antistoffen tegen NXP2 zijn oorspronkelijk beschreven bij juveniele dematomyositis. In volwassenen worden de antistoffen gevonden bij dermatomyositis en polymyositis. De meeste volwassen patienten vertonen spierzwakte, verhoogde CK concentraties en calcinosis. Andere orgaanbetrokkenheid werd zelden gezien. In een Japans cohort van dermatomyositis en polymyositis patienten werd een associatie met kanker gerapporteerd. Antistoffen tegen MDA5 zijn geassocieerd met dermatomyositis waarbij slechts een milde myopathie wordt gezien en vooral huid- en longbetrokkenheid beschreven zijn. Antistoffen tegen SAE1 zijn geassocieerd met dermatomyositis. Antistoffen tegen HMGCR (3-hydroxy-3-methyl-glutaryl-co-enzym A reductase) zijn geassocieerd met statine-geïnduceerde necrotiserende myopathie, maar worden ook gevonden bij myopathie zonder statine gebruik. Antistoffen tegen cN-1A zijn geassocieerd met inclusion body myositis (IBM). Vanwege lage sensitiviteit worden antistoffen tegen cN-1A alleen gerapporteerd indien ze aantoonbaar zijn. Bij sterke verdenking op IBM, maar negatieve cN-1A antistoffen m.b.v. de lijnblot wordt aangeraden om de cN-1A antistoffen te bepalen m.b.v. ELISA.
Per 17-10-2024 worden cN-1A antistoffen ook gerapporteerd, maar vanwege de lage sensitiviteit worden ze alleen gerapporteerd als ze aantoonbaar zijn.
Per 21-11-2023 worden met de myositis lijnblot ook HMGCR antistoffen bepaald. Daarnaast zijn de referentiewaarden van alle myositis-geassocieerde antistoffen aangepast. Antistoffen met een intensiteit van 11-25, die eerder werden gerapporteerd als negatief, worden voortaan gerapporteerd als zwak positief. Hierbij wordt wel standaard het volgende commentaar toegevoegd: 'De klinische significantie van zwak positieve myositis antistoffen is beperkt'.
04-07-2019 Per 04-07-2019 wordt deze bepaling niet meer uitbesteed een extern laboratorium (Sanquin), maar uitgevoerd door het Laboratorium Medische Immunologie van het UMCG.