Diagnose van afwijkingen in de creatine biosynthese en/of transport.
LC-MS/MS
Het diagnostisch onderzoek wordt altijd in zowel bloed als urine uitgevoerd. De excretie van creatine en guanidinoacetaat in urine en de concentratie van beide stoffen in bloed zijn nodig om eventuele erfelijke metabole ziekten in de creatine biosynthese en transport aan te tonen of uit te sluiten.
Uitvoeren van het diagnostisch onderzoek in urine alleen kan leiden tot het missen van een eventuele deficiëntie van AGAT (L-arginine:glycine amidinotransferase).
Uitvoeren van het diagnostisch onderzoek in plasma alleen kan leiden tot het missen van een eventuele deficiëntie van de creatine transporter.
Een creatine transporter deficiëntie erft X-gebonden over. Bij meisjes kan een heterozygote mutatie leiden tot klinische symptomen. Om een creatine transporter defect bij meisjes uit te sluiten is DNA onderzoek noodzakelijk, de urine creatine excretie is niet altijd sterk verhoogd.
Normaal : 7 dagen per week, 24 uur per dag
Normaal : één keer per 2 weken
Normaal : na ca. 4 weken
Aanvragen voor metabool onderzoek basisdiagnostiek graag orderen via het patiëntendossier EPD. Voor externe aanvragers is een aanvraagformulier beschikbaar. Het 'Aanvraagformulier Metabole Ziekten Basisdiagnostiek' is hierboven te downloaden onder 'aanvraag specificaties' of te verkrijgen via het secretariaat van het laboratorium metabole ziekten
Mw. Dr. M.R Heiner-Fokkema
Dr. J. Groen
Dr. R.G.H.J. Maatman
Centrale monsterreceptie
tel.: (050 36)18040
UMCG
Postbus 30001
9700 RB Groningen
UMCG
Laboratorium metabole ziekten
Huispostcode EA60
Postcode 30001
9700 RB
Groningen
Creatine (umol/l) Guanidinoazijnzuur (umol/l)
0-4 jaar 35 - 140 0.4 - 2.0
5-9 jaar 35 - 140 0.7 - 2.5
10-14 jaar 13 - 120 0.7 - 2.5
15 jaar en ouder 13 - 120 0.9 - 3.5
Bron: eigen referentiewaarden
Referentiewaarden worden vermeld op het rapport. Uitslagen worden verduidelijkt daar waar nodig.
Een afwijkende uitslag wordt nader omschreven. Indien noodzakelijk wordt een normale uitslag verduidelijkt. Voor een goede diagnostiek van creatine biosynthese defecten is het essentieel dat zowel plasma als urine ter analyse worden aangeboden. Dit voorkomt fout-negatieve uitslagen van creatine transporter defecten.