Chitotriosidase is een enzym dat wordt uitgescheiden door geactiveerde macrofagen. Het enzym is een biomerker voor de ziekte van Gaucher (glucocerebrosidase deficientie). Tevens kan de activiteit verhoogd zijn bij diverse andere lysosomale stapelingsziekten, waaronder de ziekte van Krabbe, Niemann-Pick type A, B en C en bij GM1-gangliosidose). Ook een aantal niet-metabole ziekten kunnen een verhoogde chitotriosidase activiteit tonen in plasma.
Bij 6% van de (meeste etnische) bevolkinggroepen komt een DNA mutatie voor die leidt tot een deficiente chitotriosidase activiteit (<2%), met een dragerschapsfrequentie van 33%. Buiten een licht verhoogd risico op een infectie met nematoden heeft deze deficientie geen klinische consequenties. Bij deze personen kan de chitotriosidase echter niet gebruikt worden als biomerker voor de genoemde lysosomale ziekten.
Enzymatisch
7 dagen per week, 24 uur per dag
afhankelijk van het aanbod
uiterlijk 3 weken na ontvangst monster
Wanneer alleen chitotriosidase gewenst is: Volbloed centrifugeren en plasma opslaan bij -20 C tot verzending.
Wanneer deze bepaling gecombineerd aangevraagd wordt met andere enzymbepalingen: Niet centrifugeren, bij kamertemperatuur bewaren en binnen 24 uur na afname verzenden.
Klinische indicatie gewenst; voor machtigingsaanvraag voor postnataal biochemisch onderzoek - enzymdiagnostiek (stofwisselingsonderzoek)
Mw. Dr. M.R Heiner-Fokkema
Dr. J. Groen
UMCG
Laboratorium metabole ziekten
Huispostcode EA60
Postcode 30001
9700 RB
Groningen
Referentiewaarden worden vermeld bij de uitslag.