Galalcoholen in urine zijn verhoogd bij patienten met CTX (cerebrotendineuze xanthomatosis). Galalcoholen geconjugeerd aan glucuronide worden geanalyseerd met behulp van het galzout profiel in urine.
FIA-MS/MS
Normaal : 7 dagen per week, 24 uur per dag
Normaal : 1x per 3 weken
Aanvragen voor metabool onderzoek basisdiagnostiek graag orderen via het patiëntendossier EPD. Voor externe aanvragers is een aanvraagformulier beschikbaar. Het 'Aanvraagformulier Metabole Ziekten Basisdiagnostiek' is hierboven te downloaden onder 'aanvraag specificaties' of te verkrijgen via het secretariaat van het laboratorium metabole ziekten.
Mw. Dr. M.R Heiner-Fokkema
Dr. J. Groen
Dr. R.G.H.J. Maatman
Centrale monsterreceptie
tel.: (050 36)18040
UMCG
Postbus 30001
9700 RB Groningen
Resultaten worden gerapporteerd als onderdeel van het 'galzout profiel in urine'.
De uitslagen van de kwalitatieve analyse worden van commentaar voorzien.
01-05-2012 De bepaling wordt verstuurd naar Nijmegen
17-5-2022: De bepaling wordt intern uitgevoerd als onderdeel van het galzout profiel in urine.